新生儿疾病筛查是控制出生缺陷、减少弱智残疾的有效手段。其能够用快速、先进的实验方法和仪器对新生儿进行先天性、遗传性代谢病的检查，以便能在婴儿发病前得到及早诊断，并且及时给予治疗。市妇幼保健院检验科副主任钟林指出，先天性、遗传性代谢病危害非常严重，这些疾病会造成儿童智力或身体发育障碍，最终导致儿童智力低下，甚至痴呆。这些疾病如果通过新生儿疾病筛查就能在最早的时间内发现，并且立即进行确诊及治疗，并定期追踪随访，保证患儿身心得到正常的发育。
筛查有95%的确诊率
对于新生儿疾病筛查的重要性，也许很多家长还没有较深的认识。不少家长存在着这样的误区：“先天性、遗传性代谢病这么罕见，不会发生在我家宝宝身上的，所以不需要筛查”、“已经进行了孕检和产检都没有发现什么问题，所以没有必要再进行新生儿疾病筛查了”、“我家宝宝吃得好、睡得好，长得非常健康，不需要进行筛查”。
面对这些常见的误区，钟林医生指出，先天性、遗传性代谢病虽然罕见，然而，如不进行筛查，一旦宝宝发生这些病，哪个家庭遇到了都是难以承受的灾难。这些疾病轻则会造成儿童智力或体格发育障碍，最终导致儿童智力低下、身体残疾；重则会导致痴呆。
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而这些疾病目前通过孕检和产检是无法做出诊断的，只有通过新生儿疾病筛查才能在最早的时间内发现，并且立即对患儿进行预防性治疗，使患儿不发病或者使病情明显减轻。如果不对其进行筛查，等到患儿出现临床症状时，患儿的大脑往往已经受到损害，而脑损害是不可逆的，到那时再治疗，已为时晚矣，因此，早发现、早诊断、早治疗、早控制，才是避免此类疾病发生最根本的方法。
“很多患有先天性、遗传性代谢病的孩子，新生儿期看上去很健康，无明显症状，几个月后逐渐出现症状，并且日益严重，最终成为‘痴呆’，所以，如果等到症状出现之后再诊断，就失去了治疗最佳时机。”钟林医生说。
要想让孩子避免如此的风险，其实只要进行新生儿疾病筛查即可，其具有95%的确诊率。据悉，新生儿疾病筛查是在婴儿出生3天后或哺乳8次后进行，只需在足后跟外侧处用针刺一下，用滤纸吸几滴血，待血干后，送到江门市新生儿代谢病筛查中心实验室，专业技术人员用先进仪器方法进行测定即可。这样，就可达到“检查一滴血，预防痴呆症”的效果。
目前，根据2009年7月广东省卫生厅下发《关于全面开展新生儿疾病工作通知》文件精神，要求全省活产新生儿进行的先天性、遗传性代谢病筛查病种，包括了苯丙酮尿症（简称PKU）、先天性甲状腺功能减低症（简称甲低）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆病）等。针对这三种常见的先天性、遗传性代谢病，钟林医生进行详细的介绍。
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苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸的代谢酶缺陷所致。其会导致体内苯丙氨酸发生异常累积，造成脑部发育异常，从而出现智力障碍。患儿出生时大多数表现正常，新生儿期没有明显特殊临床表现，部分患儿可能会出现喂养困难、呕吐等表现。
如果不采取治疗，患儿3~4个月后逐渐表现为智力、运动发育落后。此时的表现症状为：头发由黑变黄，全身和尿液有特殊鼠尿味，常有湿疹。随着年龄的增长，患儿智力低下越来越明显，这种疾病100%会发展成为严重智能障碍。
“这种疾病越早治疗，效果越好。在出生后3个月内开始治疗，大多数智力发育可以保持基本正常。其治疗的方法为给患病婴儿喂去除苯丙氨酸的特殊专用奶粉。”钟林医生说。
(编辑：zct)
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