家族性高胆固醇血症
高胆固醇血症是一种以血液中胆固醇含量非常高为特征的疾病。
对于一部分人来说，高胆固醇血症是遗传性的，遗传性高胆固醇血症的一种常见形式称为家族性高胆固醇血症，这是一种遗传性疾病。这种情况从出生就存在。
家族性高胆固醇血症会影响身体处理胆固醇的方式。因此，患有家族性高胆固醇血症的人患心脏病的风险更高，早期心脏病发作的风险也更高。
家族性高胆固醇血症的症状
高胆固醇是一种常见的疾病，但它通常是不健康的生活方式选择的结果，因此是可以预防和治疗的。对于家族性高胆固醇血症，一个人患高胆固醇的风险更高，因为基因中的缺陷(突变)会改变身体处理胆固醇的方式。这种突变会阻止身体从血液中去除低密度脂蛋白 (LDL) 胆固醇，即“坏”胆固醇。因此，斑块会导致您的动脉变窄和变硬，从而增加患心脏病的风险。
如果胆固醇在肌腱中积聚，则会导致称为肌腱黄色瘤的特征性生长。这些生长物最常影响手和手指的跟腱和肌腱。眼睑皮肤下的黄色胆固醇沉积物被称为黄瘤。胆固醇也可以在眼睛(角膜)清晰的前表面边缘积聚，形成一个称为角膜弧的灰色环。
家族性高胆固醇血症的原因
在大多数国家，家族性高胆固醇血症影响约 500 人中的 1 人。家族性高胆固醇血症在某些人群中更常见，包括南非的南非荷兰人、法裔加拿大人、黎巴嫩人和芬兰人。
APOB、LDLR、LDLRAP1 和 PCSK9 基因的突变导致高胆固醇血症。
该基因是从父母一方或双方传下来的。有这种情况的人天生就有。大多数患有这种疾病的人都有一个受影响的基因。但在极少数情况下，孩子可以从父母双方那里获得受影响的基因。这可能导致更严重的情况。
家族性高胆固醇血症的诊断
家族性高胆固醇血症可以通过基因检测来诊断。这将揭示您是否有导致这种情况的缺陷基因。
家族性高胆固醇血症的治疗
家族性高胆固醇血症的治疗是药物、饮食和锻炼的结合。
常见的药物选择包括：
他汀类药物——阻断肝脏制造胆固醇所需的物质。这会导致您的肝脏从血液中清除胆固醇。他汀类药物还可以帮助您的身体从动脉壁上堆积的沉积物中重新吸收胆固醇，从而可能逆转冠状动脉疾病。 Zocor)胆汁酸结合树脂。你的肝脏使用胆固醇来制造胆汁酸，这是一种消化所需的物质。消胆胺 (Prevalite)、考来维仑 (Welchol) 和考来替泊 (Colestid) 药物通过与胆汁酸结合间接降低胆固醇。这会促使您的肝脏使用过量的胆固醇来制造更多的胆汁酸，从而降低血液中的胆固醇水平。胆固醇吸收抑制剂。你的小肠从你的饮食中吸收胆固醇并将其释放到你的血液中。药物依折麦布 (Zetia) 通过限制膳食胆固醇的吸收来帮助降低血液中的胆固醇。 Zetia 可与任何他汀类药物联合使用。联合胆固醇吸收抑制剂和他汀类药物。组合药物依折麦布-辛伐他汀 (Vytorin) 可减少小肠中膳食胆固醇的吸收和肝脏中胆固醇的产生。目前尚不清楚 Vytorin 在降低心脏病风险方面是否比单独服用辛伐他汀更有效。可注射药物。一类新的药物可以帮助肝脏吸收更多的低密度脂蛋白胆固醇——从而降低血液中循环的胆固醇量。美国食品和药物管理局最近批准了 alirocumab (Praluent) 和 evolocumab (Repatha) 用于患有导致高 LDL 水平的遗传疾病的人。这些药物也可用于心脏病发作或中风并需要进一步降低 LDL 水平的人。这些可注射药物每月在家中使用一到两次。
生活方式的改变，例如锻炼和健康的低脂饮食，是抵御高胆固醇的第一道防线。具体建议包括：
将饮食中的饱和脂肪含量减少到每日卡路里的 30% 以下。每天摄入 10 至 20 克可溶性纤维。良好的来源包括燕麦、豌豆、豆类、苹果、柑橘类水果和胡萝卜。增加体力活动。保持健康的体重。
