自闭症是一种较为常见的发育障碍性疾病，患者多表现为不同程度的社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄和行为刻板，并伴有多动、注意力不集中等症状。自闭症相关基因主要与脑区功能相关，但部分患者可能与肠道微生态失调、免疫系统异常等相关。
1、脑区功能相关：脑区功能障碍可能会导致患者出现自闭症，如颞叶、海马等，由于颞叶或海马部位与人体记忆、精神、行为等高级认知功能有关，所以当海马出现萎缩时，可能会导致患者出现自闭症;
2、肠道微生态失调：如果患者肠道微生态出现异常，可能会导致患者出现自闭症，如产气荚膜杆菌增加，破坏肠道内有益菌群，使有害菌群在肠道内增多，破坏肠道屏障，影响患者与外界的沟通能力;
3、免疫系统异常：自闭症患者可能存在免疫系统异常，如有研究发现，患者的血清IgG水平明显低于健康人群，并且血清免疫球蛋白水平也明显低于健康人群;
4、其他：自闭症患者也可能存在铁代谢异常、线粒体功能异常等情况，还有可能存在维生素D缺乏的情况。
目前引起自闭症的病因尚未完全明确，并且尚无针对性治疗药物。临床建议采取多学科联合治疗的方法，针对患者自闭症的症状进行相应治疗。对于轻度孤独症患者可以通过特异性训练、行为干预等进行治疗，中度孤独症患者可以考虑进行药物治疗结合心理治疗。如果患者存在情绪症状，可以使用丙米嗪、利培酮等药物进行治疗。
