新生儿巨结肠又称肠管无神经节细胞症，肠管无神经节细胞症最重要的临床表现是便秘和肠梗阻。
1、便秘表现：多数患儿在出生后几天至几周内即有明显便秘，主要表现为排便困难，常常需要用力，而且不能完全排空。久而久之，大便干硬、呈黑色或鲜红色、难以排出。
2、肠梗阻表现：表现为肠绞痛、呕吐、腹胀、无力吸吮、恶心等，大便少、便秘、便秘样便，严重者可导致电解质紊乱、消化道出血等。
除上述表现外，还可出现食欲不振、体重减轻、腹泻、贫血、腹部肿块、肛门坠胀感等症状。
对于肠管无神经节细胞症患儿，若不及时进行治疗，可能会引起多种危害，如严重的肠梗阻、营养不良、肠穿孔、化脓性肠炎、肠道出血、感染等。因此，对于有疑似肠管无神经节细胞症的患儿，家长应及早带去医院就诊，进行相关检查和诊断，并根据病情进行治疗。
