广州医科大学附属第一医院罕见病医学中心

广州医科大学附属第一医院于2026年2月28日(第19个国际罕见病日)正式成立罕见病医学中心
依托国家呼吸医学中心优质平台
面向全院的多学科诊疗(MDT)协作平台，非单一专科
聚焦呼吸罕见病临床大队列与生物样本库建设

广州医科大学附属第一医院罕见病医学中心于2026年2月28日(第19个国际罕见病日)正式揭牌成立，中心主任由刘杰教授担任。中心的成立旨在全面提升粤港澳大湾区罕见病综合防治能力，并将规范化诊疗体系、前沿科研成果及多学科协作经验辐射全国、拓展国际交流合作。
中心主任刘杰教授指出，仅广东一省罕见病患者就超过200万，是一被严重低估的群体。中心聚焦肺淋巴管肌瘤病(LAM)、肺泡蛋白沉积症(PAP)、特发性肺纤维化(IPF)、特发性肺动脉高压等呼吸罕见病，开展临床诊疗、科普教育与国际前沿交流。长远规划包括建立具有国际影响力的呼吸罕见病临床大队列与生物样本库，深入开展基础与转化研究，产出惠及患者的原创性成果与诊疗方案。
中心并非依托单一强势专科，而是以呼吸学科为龙头、串联全院核心力量的“国家队—高水平协作诊疗平台”，通过线上+线下MDT为罕见病患者提供“一站式”诊疗。

依托国家呼吸医学中心平台，由刘杰教授领衔，整合呼吸内科、神经内科、肾内科、儿科、医学影像科、临床遗传等全院多学科力量，构建罕见病MDT协作诊疗模式。
以呼吸学科为入口，精准识别并转诊神经科(如渐冻症、重症肌无力)、肾内科(如多囊肾、结节性硬化症肾肿瘤)等多系统受累罕见病，实现全院联动。
中心前期基础扎实：刘杰教授团队自2022年起开设国内首个结节性硬化症(TSC)多学科成人综合门诊，为成人罕见病患者提供延续性一站式综合诊疗。
未来3-5年规划：医疗上搭建线上+线下MDT诊疗平台；教学上牵头制定行业指南与专家共识、培训基层医生提升识别能力；科研上依托大样本队列开展基础到转化的全链条研究。

• 呼吸罕见病：肺淋巴管肌瘤病(LAM)、肺泡蛋白沉积症(PAP)、特发性肺纤维化(IPF)、特发性肺动脉高压

• 结节性硬化症(TSC)及多系统受累(脑、眼、心、肺、肾、皮肤肿瘤)

• 神经肌肉罕见病：肌萎缩侧索硬化(渐冻症)、重症肌无力

• 遗传性肾病：多囊肾等遗传性罕见肾病

• 儿童及遗传代谢罕见病：需儿科与临床遗传协同评估者

• 其他纳入国家罕见病目录(共207种)的疑难罕见病

• 罕见病多学科诊疗(MDT)：呼吸、神经、肾内、儿科、影像、遗传等联合“一站式”会诊

• 呼吸罕见病综合诊疗：LAM、肺泡蛋白沉积症(如全肺灌洗)、特发性肺纤维化、肺动脉高压的规范化管理

• 结节性硬化症(TSC)成人综合门诊：多系统评估、检查绿色通道、长程随访

• 基因诊断与遗传咨询：依托临床遗传与基因检测手段辅助确诊

• 临床队列与生物样本库研究：支撑发病机制与靶向治疗探索

• 罕见病药物与前沿治疗：参与相关临床研究，推动规范化用药

• 依托国家呼吸医学中心及全院平台的高端设备：3.0T MR、PET-CT、DSA、128排CT

• 呼吸内镜中心(EBUS、电磁导航支气管镜等)用于疑难肺病评估

• 临床遗传与基因检测平台

• 多学科会诊(MDT)中心与信息化协作平台

• 生物样本库(规划建设中)

• 刘杰：罕见病医学中心主任、教授、主任医师，呼吸内科。擅长呼吸罕见病(肺淋巴管肌瘤病LAM、肺泡蛋白沉积症、结节性硬化症TSC成人综合门诊)及疑难肺病诊治，中心发起人。出诊：沿江院区、大坦沙院区。

• 何建行：中国工程院院士、国家呼吸医学中心主任。作为中心依托平台负责人，引领呼吸与移植相关罕见病诊疗方向。

• 钟南山：中国工程院院士、国家呼吸医学中心。为中心学术引领，长期推动呼吸系统疑难重症与罕见病研究。

• 肖洁：肾内科主任、主任医师。参与多囊肾、结节性硬化症肾肿瘤等多系统受累罕见病的肾内评估与管理。

• 夏成雨：神经外科主任、主任医师。参与神经相关罕见肿瘤与神经疑难病的多学科协同诊疗。

• (MDT团队)核心参与科室：呼吸内科、神经内科、肾内科、儿科、医学影像科、临床遗传科等骨干专家协同出诊。