濮阳市妇幼保健院遗传代谢科

遗传代谢科是濮阳市妇幼保健院医院优势专科，依托“河南省新生儿遗传代谢病筛查分中心”建设，承担濮阳地区新生儿遗传代谢病筛查、阳性病例追访、诊断与干预指导工作。科室聚焦可防可治的先天性代谢异常，通过早筛早治降低致残致畸风险，是区域出生缺陷防控体系的重要组成。

遗传代谢科以新生儿疾病筛查为核心，覆盖苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）、先天性肾上腺皮质增生症，以及串联质谱可检出的多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病。科室建立“筛查—复查—诊断—治疗—随访”一体化管理体系，并与省级分中心及上级医疗机构保持技术衔接，保障阳性患儿获得持续、规范的长期管理。

• 省级分中心支撑：依托河南省新生儿遗传代谢病筛查分中心的技术与质控。
• 串联质谱平台：一次采血可筛查数十种遗传代谢病，效率显著提升。
• 闭环管理：阳性患儿长期随访与营养、药物干预指导相结合。
• 区域网络：联动助产机构与基层妇幼，推动应筛尽筛。

• 新生儿疾病筛查（足跟血）——出生后常规代谢病初筛
• 串联质谱（MS/MS）检测——一次性筛查数十种遗传代谢病
• 基因测序（靶向/全外）——明确致病突变与疾病分型
• 血氨基酸、酰基肉碱谱分析——代谢通路评估
• 饮食与药物干预指导——特殊奶粉、左旋肉碱等长期管理
• 遗传咨询——再生育风险评估与家系筛查

• 串联质谱仪
• 新生儿筛查标本冷链与流转系统
• 气相、液相色谱相关检测支持设备
• 基因测序与生物信息分析协作平台
• 随访管理与健康教育信息系统

• 科室专家团队持续建设中，具体出诊安排以医院官网及公众号实时排班为准。