首都医科大学附属北京儿童医院小儿免疫科

科室为国家儿童医学中心（2017年获批，依托主体为首都医科大学附属北京儿童医院）核心科室，依托医院在复旦版《中国医院专科声誉排行榜》小儿内科全国第2（2024年度）的学科平台建设。科室为儿童免疫性疾病精准诊疗北京市重点实验室依托科室，并获亚太免疫缺陷学会（APSID）授予「卓越中心（Center of Excellence）」称号，是大中华地区唯一获此认定的儿童免疫专科；同时与医院罕见病中心、教育部儿科重大疾病研究重点实验室协同，承担儿童免疫出生错误的诊断、治疗与转化研究任务。

北京儿童医院儿童风湿免疫专业起步于1985年，由何晓琥教授创建，是国内首个设立儿童风湿免疫病专科的医疗机构；此后随学科细分，风湿与免疫专业分设发展，2025年再次整合为风湿免疫科，由毛华伟教授担任科室主任。免疫专业组主要承担原发性免疫缺陷病（免疫出生错误）、自身免疫与自身炎症性疾病、过敏反应性疾病及反复感染患儿的诊治，设普通门诊、专家/特需门诊、专业组联合门诊、日间输注治疗与住院病房，并开设免疫缺陷患儿疫苗接种咨询与评估服务。科室实行「临床—实验室—基因诊断—靶向治疗」一体化流程，对疑难病例由免疫、风湿、血液肿瘤、感染、呼吸、消化、耳鼻咽喉等多学科联合会诊，并为全国转诊患儿建立长期随访与慢病管理档案。

一是精准诊断能力强：建立淋巴细胞亚群、免疫球蛋白与补体、细胞因子、中性粒细胞功能等免疫功能评估体系，联合基因panel与全外显子测序及蛋白功能验证，可对大多数免疫出生错误作出分子诊断，并开展遗传咨询与产前诊断。二是治疗手段完整：从免疫球蛋白替代治疗、抗感染预防、生物制剂与小分子靶向药物，到造血干细胞移植根治性治疗形成完整梯队。三是罕见病诊治经验丰富：对慢性肉芽肿病、重症联合免疫缺陷、自身炎症性疾病等罕见病例积累了较大样本量的诊治与随访经验。四是儿童特色突出：按年龄与体重个体化给药，兼顾生长发育、疫苗接种与入托入学等实际问题，减少长期用药对患儿发育的影响。

蓝色为常见病与多发病，红色为重症/急危重症，橙色为罕见病与疑难病。疑似免疫缺陷的患儿（如反复严重感染、卡介苗接种后异常反应、家族中有早夭男婴等），建议尽早至免疫专业门诊评估。

• 免疫功能全套评估：淋巴细胞亚群检测、免疫球蛋白与IgG亚类、补体、疫苗抗体应答、中性粒细胞呼吸爆发试验等
• 免疫出生错误基因诊断：靶向基因panel、全外显子组测序及变异致病性功能验证，配套遗传咨询与产前基因诊断
• 免疫球蛋白替代治疗：静脉注射免疫球蛋白（IVIG）与皮下免疫球蛋白规范化输注及剂量个体化调整
• 生物制剂与靶向治疗：TNF-α抑制剂、IL-6受体拮抗剂、IL-1拮抗剂、JAK抑制剂等在儿童免疫性疾病中的规范应用
• 造血干细胞移植：联合血液肿瘤中心为重症联合免疫缺陷、慢性肉芽肿病等患儿实施根治性移植及移植后免疫重建随访
• 疫苗接种评估门诊：为免疫缺陷、长期免疫抑制治疗患儿提供个体化疫苗接种方案与风险评估
• 难治病例多学科会诊（MDT）与全国远程会诊、双向转诊

• 临床免疫实验室：多色流式细胞仪、化学发光与散射比浊分析平台
• 二代测序（NGS）基因诊断平台及生物信息分析系统
• 细胞功能实验平台，用于变异功能验证与免疫机制研究
• 日间输注中心，配备儿童专用输液泵与不良反应应急抢救设备
• 关节与浅表器官高频超声，用于关节炎与血管炎病情评估
• 生物样本库与随访数据库，支撑长期慢病管理与临床研究

• 毛华伟 主任医师、教授，博士生导师，风湿免疫科主任、罕见病中心办公室主任、儿童免疫性疾病精准诊疗北京市重点实验室主任、亚太免疫缺陷「卓越中心」主任。擅长原发性免疫缺陷病（免疫出生错误）、自身免疫与自身炎症性疾病、肿瘤免疫及免疫缺陷病造血干细胞移植的精准诊治。
• 李彩凤 一级主任医师、教授，博士生导师，儿童风湿免疫领域学科带头人。擅长系统性红斑狼疮、幼年特发性关节炎、幼年皮肌炎、系统性血管炎（川崎病、过敏性紫癜、白塞病、大动脉炎等）及重症并发症的救治与慢病管理。
• 学科带头人及主任医师团队 科室另有多位主任医师、副主任医师长期从事儿童免疫缺陷、过敏与风湿免疫疾病诊治，承担门诊、病房与全国疑难病例会诊工作。