科室优势
江西省出生缺陷临床医学研究中心九江分中心中国出生缺陷干预救治基地全国高通量基因测序产前筛查与诊断服务试点
科室介绍
科室资质等级
医学遗传与产前诊断科（官网称医学遗传与产前筛查科）为江西省出生缺陷临床医学研究中心九江分中心、中国出生缺陷干预救治基地、全国高通量基因测序产前筛查与诊断服务试点资质医院依托科室，由产科门诊、超声影像与实验室组建产前诊断团队，开展胎儿宫内遗传病诊断（catid按优生诊断1716匹配）。
科室完整介绍
科室提供婚前/孕前遗传咨询、产前筛查（血清学、NT、无创DNA/NIPT）、产前诊断（羊水穿刺、绒毛取样、脐血穿刺）及儿童罕见病咨询，承担辖区出生缺陷防控与疑难病例多学科会诊。
科室核心优势
- 省级出生缺陷临床医学研究中心分中心，产前诊断与遗传咨询体系完整
- 全国高通量基因测序产前筛查（NIPT）与诊断服务试点资质
- 中国出生缺陷干预救治基地，疑难与罕见遗传病闭环管理
- 与产科、超声、新生儿科多学科协作，形成出生缺陷防控链条
核心专家团队
- 方园 主任医师、产科门诊主任、产前诊断团队带头人，擅长优生遗传咨询、产前诊断、孕期保健、遗传咨询与胎儿宫内遗传病诊断。
- 孔凤琳 副主任医师、产前诊断临床组负责人、孕期保健门诊副主任，擅长优生遗传咨询、产前筛查、产前诊断、孕期保健。
- 廖平英 副主任医师，擅长孕期保健、产前诊断、优生遗传咨询、儿童罕见病咨询。
主治疾病清单
产前筛查高风险胎儿结构异常染色体异常（如21三体）地中海贫血携带遗传性耳聋风险复发性流产胎儿严重结构畸形染色体微缺失/微重复综合征代谢性遗传病神经管缺陷罕见单基因遗传病（如脊髓性肌萎缩症SMA）疑难基因组病产前诊断罕见综合征
特色诊疗技术
- 羊水穿刺染色体核型分析
- 绒毛取样与脐血穿刺
- 高通量基因测序无创产前检测（NIPT/NIPT-plus）
- 染色体微阵列分析（CMA）
- 全外显子组测序（家系）
- 胎儿超声结构筛查与多学科会诊
- 遗传咨询与再发风险评估
科室硬件配置
- 高通量基因测序平台
- 全自动发光免疫仪
- GE-E8高档四维彩超
- 细胞遗传培养与制片系统
- 耳聋基因与地贫检测平台
全流程就诊指南
①挂号细分与预约：
产前诊断与遗传咨询门诊设于甘棠院区（产科门诊方园团队）与西院；需先预约遗传咨询号，带齐既往产检、筛查与家族病史资料。
产前诊断与遗传咨询门诊设于甘棠院区（产科门诊方园团队）与西院；需先预约遗传咨询号，带齐既往产检、筛查与家族病史资料。
②院区区分与交通：
九江市妇幼保健院（九江市儿童医院）为三级甲等妇幼保健院，实行“三院四地”格局：本部位于江西省九江市浔阳区甘棠南路61号，以产科、妇科、新生儿科、儿科及妇儿急诊为主；西院（八里湖院区）位于九江市八里湖新区八里湖大道与白莲路交汇处，以妇产科、儿科住院与门诊为主；另有保健康复大楼、计生大楼及宿松分院。门诊时间夏令8:00至12:00、14:30至17:30，冬令8:00至12:00、14:00至17:00；微信可24小时挂号。交通：乘15路、16路、101路、102路、108路公交车至太平洋购物广场（大中大站）下车，沿甘棠南路步行约100米即到本部；西院可乘公交至八里湖新区八里湖大道与白莲路交汇处。
九江市妇幼保健院（九江市儿童医院）为三级甲等妇幼保健院，实行“三院四地”格局：本部位于江西省九江市浔阳区甘棠南路61号，以产科、妇科、新生儿科、儿科及妇儿急诊为主；西院（八里湖院区）位于九江市八里湖新区八里湖大道与白莲路交汇处，以妇产科、儿科住院与门诊为主；另有保健康复大楼、计生大楼及宿松分院。门诊时间夏令8:00至12:00、14:30至17:30，冬令8:00至12:00、14:00至17:00；微信可24小时挂号。交通：乘15路、16路、101路、102路、108路公交车至太平洋购物广场（大中大站）下车，沿甘棠南路步行约100米即到本部；西院可乘公交至八里湖新区八里湖大道与白莲路交汇处。
③医保报销与异地备案：
医院为九江市医保及江西省医保定点机构，执行江西与九江医保报销政策。参保患者持社保卡或医保电子凭证实时结算；城乡居民与职工医保按九江现行比例报销。异地就医须先通过参保地医保平台办理异地备案，备案后可直接结算。产科分娩、新生儿住院、部分辅助生殖项目、产前筛查与诊断、妇科微创手术、乳腺手术、儿科诊疗等按江西省与九江市最新医保目录及病种政策执行；具体报销比例、起付线、目录内项目及大病保险额度以医院医保办与九江医保局官网公布为准。
医院为九江市医保及江西省医保定点机构，执行江西与九江医保报销政策。参保患者持社保卡或医保电子凭证实时结算；城乡居民与职工医保按九江现行比例报销。异地就医须先通过参保地医保平台办理异地备案，备案后可直接结算。产科分娩、新生儿住院、部分辅助生殖项目、产前筛查与诊断、妇科微创手术、乳腺手术、儿科诊疗等按江西省与九江市最新医保目录及病种政策执行；具体报销比例、起付线、目录内项目及大病保险额度以医院医保办与九江医保局官网公布为准。
④术前与检查前置准备：
介入性产前诊断（羊穿/绒穿/脐血）需完善血常规、凝血、感染指标与超声定位，术前签知情同意，术后平卧观察；NIPT需孕周符合并排除禁忌；咨询前整理家族三代病史。
介入性产前诊断（羊穿/绒穿/脐血）需完善血常规、凝血、感染指标与超声定位，术前签知情同意，术后平卧观察；NIPT需孕周符合并排除禁忌；咨询前整理家族三代病史。
⑤住院与陪护探视：
本科以门诊与日间操作（穿刺、采血）为主，极少住院；穿刺后短期观察无异常可离院，异常结果由多学科团队随访管理。
本科以门诊与日间操作（穿刺、采血）为主，极少住院；穿刺后短期观察无异常可离院，异常结果由多学科团队随访管理。
⑥急诊与绿色通道：
医院设九江市妇女儿童急救站，甘棠院区与八里湖院区均提供24小时急诊服务。甘棠院区急救电话：儿科急诊0792-8395149、妇产科急诊0792-8120120、儿外科急诊0792-8393941；八里湖院区儿内科急诊24小时0792-8597120。医院为九江市危重孕产妇救治中心、九江市危重新生儿救治中心依托单位，对危重孕产妇、危重新生儿、儿童急危重症开通先抢救后付费的绿色通道，并承担区域性危重新生儿与孕产妇转运救治。急诊范围涵盖产科急诊（先兆子痫、胎盘早剥、产后出血、胎膜早破）、新生儿急诊（窒息、早产、黄疸、呼吸窘迫）、儿童急诊（高热惊厥、哮喘急性发作、意外伤害、中毒）及妇科急腹症等。
医院设九江市妇女儿童急救站，甘棠院区与八里湖院区均提供24小时急诊服务。甘棠院区急救电话：儿科急诊0792-8395149、妇产科急诊0792-8120120、儿外科急诊0792-8393941；八里湖院区儿内科急诊24小时0792-8597120。医院为九江市危重孕产妇救治中心、九江市危重新生儿救治中心依托单位，对危重孕产妇、危重新生儿、儿童急危重症开通先抢救后付费的绿色通道，并承担区域性危重新生儿与孕产妇转运救治。急诊范围涵盖产科急诊（先兆子痫、胎盘早剥、产后出血、胎膜早破）、新生儿急诊（窒息、早产、黄疸、呼吸窘迫）、儿童急诊（高热惊厥、哮喘急性发作、意外伤害、中毒）及妇科急腹症等。
⑦就诊避坑指南：
产前筛查与诊断部分项目纳入江西医保与民生工程（如NIPT惠民）；遗传检测多为自费或按政策，以医院与九江医保局公示为准；异地患者按参保地备案政策。
产前筛查与诊断部分项目纳入江西医保与民生工程（如NIPT惠民）；遗传检测多为自费或按政策，以医院与九江医保局公示为准；异地患者按参保地备案政策。
