科室优势
省市共建学科
科室介绍
科室资质等级
医学检验科（遗传）是江西省与萍乡市共同建设学科，同时为萍乡市重点学科，学科水平达省内领先。科室在赣西地区率先开展产前诊断及实验室基因检测技术，承担产前诊断实验室基因检测、出生缺陷筛查与新生儿疾病筛查等专项任务，同时承担全院临床检验工作，为该院产科、新生儿科、生殖医学中心及产前诊断中心的诊疗决策提供实验室依据，并参与全市妇幼保健检验技术的质量控制与基层人员培训。
科室完整介绍
医学检验科（遗传）是医院医技辅助检查科室之一，不设门诊与病床，下设临床检验、生化免疫、微生物、产前筛查与遗传学检测等岗位，配备全自动生化免疫流水线、荧光定量聚合酶链式反应仪与基因测序仪，年均完成各类检验标本数量较大。科室工作范围覆盖血常规、生化、免疫与微生物等常规检验，以及地中海贫血基因检测、遗传性耳聋基因检测、染色体核型分析、新生儿遗传代谢病串联质谱筛查、产前筛查血清学检测与无创DNA产前检测的实验室环节，并与产前诊断中心、产科、新生儿科联动，对筛查异常者及时报告并协助复核与转诊。
科室核心优势
- 江西省与萍乡市共同建设学科、萍乡市重点学科，学科水平达省内领先
- 在赣西地区率先开展产前诊断及实验室基因检测技术
- 承担产前诊断实验室基因检测、出生缺陷筛查与新生儿疾病筛查专项任务
- 配备荧光定量聚合酶链式反应仪与基因测序仪，可完成遗传性疾病的基因检测
- 与产前诊断中心、产科、新生儿科联动，筛查异常者及时复核并协助转诊
- 承担全市妇幼保健检验技术的质量控制与基层检验人员培训
核心专家团队
专家团队以医院官网出诊信息为准。
主治疾病清单
地中海贫血基因筛查唐氏综合征等染色体非整倍体筛查新生儿苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减退症葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症孕前优生五项感染筛查生殖道感染病原体检测孕期贫血与铁代谢异常妊娠期糖尿病血糖监测儿童微量元素与营养评估胎儿染色体异常地中海贫血基因诊断遗传性耳聋基因筛查复发性流产夫妇染色体异常出生缺陷的实验室诊断新生儿遗传代谢病筛查异常胎儿宫内感染的病原学检测染色体微缺失微重复综合征单基因遗传病携带者筛查脊髓性肌萎缩症基因检测罕见遗传代谢病基因诊断
特色诊疗技术
- 孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA），用于胎儿常见染色体非整倍体的筛查
- 羊水细胞与脐血细胞培养及染色体核型分析，用于产前诊断中的染色体数目与结构异常判定
- 染色体微阵列分析，用于超声异常胎儿与发育迟缓儿童的基因组拷贝数变异检测
- 地中海贫血基因检测与遗传性耳聋基因检测，用于婚前孕前携带者筛查与新生儿筛查
- 新生儿遗传代谢病串联质谱筛查，用于苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等疾病的早期发现
- 荧光定量聚合酶链式反应病原体核酸检测，用于呼吸道、生殖道与 TORCH 系列感染的病原学诊断
- 孕中期血清学产前筛查（唐氏筛查），用于评估胎儿染色体异常风险
- 全自动生化免疫流水线检测，用于肝肾功能、血糖血脂、激素与肿瘤标志物的常规检测
科室硬件配置
- 全自动生化免疫流水线
- 全自动血细胞分析仪
- 荧光定量聚合酶链式反应仪
- 基因测序仪
- 染色体核型分析系统与荧光显微镜
- 串联质谱仪
- 生物安全柜与低温离心机
全流程就诊指南
①挂号细分与预约：
医学检验科不设对外挂号窗口，检验项目由产科、妇科、儿科、生殖医学中心等临床科室开单后缴费采样，患者一般无需自行到检验科排队。需做无创DNA产前检测、地中海贫血基因检测、遗传性耳聋基因检测等特殊项目者，请先挂相应临床门诊由医师评估开单。办理院外标本送检与基因检测咨询，请提前电话确认所需材料、标本类型与送检时间。
医学检验科不设对外挂号窗口，检验项目由产科、妇科、儿科、生殖医学中心等临床科室开单后缴费采样，患者一般无需自行到检验科排队。需做无创DNA产前检测、地中海贫血基因检测、遗传性耳聋基因检测等特殊项目者，请先挂相应临床门诊由医师评估开单。办理院外标本送检与基因检测咨询，请提前电话确认所需材料、标本类型与送检时间。
②院区区分与交通：
医院设有三个院点：总院位于萍乡市安源区文昌路66号（妇科、产科、儿科、新生儿科、生殖医学中心、产前诊断中心及主要医技科室集中于此）；分院位于安源区跃进南路145号；上湾社区卫生服务中心位于萍乡经济技术开发区建设东路581号。市内可乘17路、37路、39路公交车至“市妇幼保健院”站下车即到总院。挂号与门诊时间：上午8:00—12:00、下午13:30—17:00，周六、日照常开诊；急诊24小时应诊。咨询电话0799-6844995，行政总值班0799-6866007，24小时接诊电话0799-6855555、0799-6883120，投诉电话0799-6880811。医院正在筹建萍乡市儿童医院与托育综合服务中心，就诊前请以医院公示的科室分布为准。
医院设有三个院点：总院位于萍乡市安源区文昌路66号（妇科、产科、儿科、新生儿科、生殖医学中心、产前诊断中心及主要医技科室集中于此）；分院位于安源区跃进南路145号；上湾社区卫生服务中心位于萍乡经济技术开发区建设东路581号。市内可乘17路、37路、39路公交车至“市妇幼保健院”站下车即到总院。挂号与门诊时间：上午8:00—12:00、下午13:30—17:00，周六、日照常开诊；急诊24小时应诊。咨询电话0799-6844995，行政总值班0799-6866007，24小时接诊电话0799-6855555、0799-6883120，投诉电话0799-6880811。医院正在筹建萍乡市儿童医院与托育综合服务中心，就诊前请以医院公示的科室分布为准。
③医保报销与异地备案：
医院为萍乡市医保、新农合（城乡居民医保）定点医院，是全市妇幼保健技术指导中心。职工医保与城乡居民医保参保人员在门诊、住院、检查、取药各环节可持医保卡、医保电子凭证直接结算。住院起付标准与报销比例按萍乡市现行政策执行，城乡居民医保政策范围内住院报销比例一般在70%上下，职工医保更高，具体以萍乡市医保局当年公布口径为准。生育保险与生育津贴按萍乡市政策执行，参保女职工产前检查费、分娩医疗费可按规定报销，生育津贴由医保经办机构直发个人账户；新生儿按规定参加城乡居民医保后，其自出生之日起发生的医疗费用可追溯报销，请家属及时为新生儿办理参保缴费。异地就医须先在参保地办理异地就医备案，备案成功后可在本院联网直接结算。大病保险在基本医保报销后，对个人负担的合规医疗费用自动启动二次报销。辅助生殖技术项目（人工授精、体外受精—胚胎移植及其衍生技术）中，胚胎培养、冷冻保存等部分项目属自费范围；无创DNA产前检测、部分基因检测项目按江西省相关政策与自费标准执行，医生会在实施前告知。
医院为萍乡市医保、新农合（城乡居民医保）定点医院，是全市妇幼保健技术指导中心。职工医保与城乡居民医保参保人员在门诊、住院、检查、取药各环节可持医保卡、医保电子凭证直接结算。住院起付标准与报销比例按萍乡市现行政策执行，城乡居民医保政策范围内住院报销比例一般在70%上下，职工医保更高，具体以萍乡市医保局当年公布口径为准。生育保险与生育津贴按萍乡市政策执行，参保女职工产前检查费、分娩医疗费可按规定报销，生育津贴由医保经办机构直发个人账户；新生儿按规定参加城乡居民医保后，其自出生之日起发生的医疗费用可追溯报销，请家属及时为新生儿办理参保缴费。异地就医须先在参保地办理异地就医备案，备案成功后可在本院联网直接结算。大病保险在基本医保报销后，对个人负担的合规医疗费用自动启动二次报销。辅助生殖技术项目（人工授精、体外受精—胚胎移植及其衍生技术）中，胚胎培养、冷冻保存等部分项目属自费范围；无创DNA产前检测、部分基因检测项目按江西省相关政策与自费标准执行，医生会在实施前告知。
④术前与检查前置准备：
抽血查肝功能、血糖血脂与唐氏筛查血清学指标需空腹8至12小时，前一晚清淡饮食，降压药等长期用药可按医嘱照常服用。唐氏筛查有严格孕周要求，请按医嘱时间到院。尿常规与白带常规请避开月经期，留取中段尿。无创DNA检测无需空腹，但须提供近期超声报告核对孕周。新生儿疾病筛查在出生72小时充分哺乳后采血，早产儿按医嘱另作安排。
抽血查肝功能、血糖血脂与唐氏筛查血清学指标需空腹8至12小时，前一晚清淡饮食，降压药等长期用药可按医嘱照常服用。唐氏筛查有严格孕周要求，请按医嘱时间到院。尿常规与白带常规请避开月经期，留取中段尿。无创DNA检测无需空腹，但须提供近期超声报告核对孕周。新生儿疾病筛查在出生72小时充分哺乳后采血，早产儿按医嘱另作安排。
⑤住院与陪护探视：
医学检验科不设住院病床，住院患者与新生儿标本由病区统一采集送检，家属无需自行送标本。报告时限因项目而异：血常规、尿常规与常规生化约当日或次日可取，激素与肿瘤标志物约1至3个工作日，染色体核型分析、基因测序与串联质谱等遗传学项目约7至15个工作日。请与主管医师确认报告发出时间后再安排复诊与后续处理。
医学检验科不设住院病床，住院患者与新生儿标本由病区统一采集送检，家属无需自行送标本。报告时限因项目而异：血常规、尿常规与常规生化约当日或次日可取，激素与肿瘤标志物约1至3个工作日，染色体核型分析、基因测序与串联质谱等遗传学项目约7至15个工作日。请与主管医师确认报告发出时间后再安排复诊与后续处理。
⑥急诊与绿色通道：
医院急诊24小时应诊，但作为妇幼保健专科医院，急诊范围以妇产科与儿科急症为主：产科急症（先兆早产、胎膜早破、前置胎盘出血、重度子痫前期、胎盘早剥、急产与产后出血）、妇科急症（异位妊娠破裂、卵巢囊肿蒂扭转、黄体破裂、急性盆腔炎）、儿科急症（高热惊厥、重度脱水、重症肺炎、呼吸困难、抽搐、意外伤害与中毒）以及新生儿救治（早产儿、新生儿窒息、新生儿黄疸、新生儿感染）均走急诊绿色通道，实行先抢救后缴费。医院为萍乡市危重孕产妇救治中心与危重新生儿救治中心，危重孕产妇、危重新生儿可由全市各级医疗机构转诊绿色通道直入。成人内科、外科等与孕产、妇科无关的急危重症，建议就近前往综合医院急诊科就诊，避免延误。急救请拨打120，或拨打医院24小时接诊电话0799-6855555、0799-6883120。
医院急诊24小时应诊，但作为妇幼保健专科医院，急诊范围以妇产科与儿科急症为主：产科急症（先兆早产、胎膜早破、前置胎盘出血、重度子痫前期、胎盘早剥、急产与产后出血）、妇科急症（异位妊娠破裂、卵巢囊肿蒂扭转、黄体破裂、急性盆腔炎）、儿科急症（高热惊厥、重度脱水、重症肺炎、呼吸困难、抽搐、意外伤害与中毒）以及新生儿救治（早产儿、新生儿窒息、新生儿黄疸、新生儿感染）均走急诊绿色通道，实行先抢救后缴费。医院为萍乡市危重孕产妇救治中心与危重新生儿救治中心，危重孕产妇、危重新生儿可由全市各级医疗机构转诊绿色通道直入。成人内科、外科等与孕产、妇科无关的急危重症，建议就近前往综合医院急诊科就诊，避免延误。急救请拨打120，或拨打医院24小时接诊电话0799-6855555、0799-6883120。
⑦就诊避坑指南：
常见误区一是认为基因检测能查出所有问题，现有技术仅覆盖已知位点与特定范围，检测阴性不能完全排除疾病；二是把无创DNA当成确诊手段，其结果属筛查性质，高风险仍需产前诊断确认；三是同一项目在多家机构重复检测。外院检验报告在有效期内可直接携带。无创DNA、基因测序与染色体核型分析多为自费项目。
常见误区一是认为基因检测能查出所有问题，现有技术仅覆盖已知位点与特定范围，检测阴性不能完全排除疾病；二是把无创DNA当成确诊手段，其结果属筛查性质，高风险仍需产前诊断确认；三是同一项目在多家机构重复检测。外院检验报告在有效期内可直接携带。无创DNA、基因测序与染色体核型分析多为自费项目。
