科室优势
浙江省新生儿疾病筛查中心 / 浙江省基因诊断中心国家出生缺陷诊治国际科技合作基地支撑学科
科室介绍
科室资质等级
遗传与代谢科挂靠浙江省新生儿疾病筛查中心与浙江省基因诊断中心，是国家出生缺陷诊治国际科技合作基地支撑学科。杨茹莱主任医师任国家卫健委新生儿疾病筛查专家组成员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会常务委员，科室参与制定《新生儿疾病筛查管理办法》《技术规范》及多项专家共识。
科室完整介绍
科室长期从事儿童遗传代谢病筛查管理与诊治随访，是华东地区遗传代谢病诊疗重镇。杨茹莱主任从事儿科临床与科研近40年，曾赴日本静冈、澳大利亚悉尼儿童医院进修，主持国家十三五"生殖健康及重大出生缺陷防控研究"重点研发项目，获宋庆龄儿科医学奖、浙江省科技进步一等奖等。科室依托浙江省新生儿筛查协作网络，累计诊断数千例罕见病患儿，建立个体化饮食与药物干预及长期随访体系。诊疗范围涵盖苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、戈谢病等。
科室核心优势
学科地位：浙江省新生儿疾病筛查中心、基因诊断中心，国家出生缺陷国际科技合作基地支撑学科。专家优势：杨茹莱（学科带头人）、黄新文（中华医学会儿科学分会遗传代谢学组副组长）、童凡（科室副主任）。技术优势：串联质谱新生儿筛查、全外显子/二代测序快速病因诊断、代谢物组学精准鉴别、个体化饮食与药物干预。科研：多项国家级重点研发与省级课题，参与行业标准制定。
主治疾病清单
苯丙酮尿症（PKU）
甲基丙二酸血症
先天性甲状腺功能减低症
戈谢病
有机酸血症、脂肪酸氧化障碍危象
线粒体病、溶酶体贮积症
不明原因发育迟缓伴代谢异常
罕见遗传代谢病（如尿素循环障碍、多种羧化酶缺乏）
特色诊疗技术
- 串联质谱新生儿筛查：适配PKU、有机酸/脂肪酸氧化障碍等数十种代谢病早筛。
- 全外显子/二代测序快速病因诊断：适配疑难罕见遗传病。
- 代谢物组学精准鉴别：适配氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化障碍分型。
- 个体化饮食+药物干预与长期随访：适配需终身管理的代谢病。
- 基因诊断与生育指导：适配再生育高风险家庭。
科室硬件配置
- 浙江省新生儿疾病筛查中心实验室、浙江省基因诊断中心测序平台。
- 串联质谱仪、气相/液相色谱质谱设备。
- 遗传咨询与代谢随访门诊。
- 依托全院生化、影像、康复支撑综合管理。
核心专家团队
- 杨茹莱 主任医师·遗传与代谢科主任·擅长新生儿筛查管理、遗传代谢病诊治·出诊：周二上午、周三全天（含名医/特需，以排班为准）。
- 黄新文 主任医师·擅长氨基酸/有机酸/脂肪酸氧化障碍基因诊断与个体化治疗。
- 童凡 主任医师·科室副主任·擅长早发型遗传代谢病精准诊疗与靶向治疗。
全流程就诊指南
挂号费：普通门诊约15–25元，专家号约25–80元，特需约150–300元（以官网公示为准）。
地址：滨江院区—杭州市滨江区滨盛路3333号（地铁6号线建业路站D3口）；湖滨院区—杭州市拱墅区竹竿巷57号（地铁1/2号线凤起路站C5口）。遗传代谢门诊两院区均有排班。
预约渠道：微信/支付宝"浙江大学医学院附属儿童医院"、浙大儿院APP、电话114/12580/96365；放号工作日15:00（可约7天），双休日及专家号提前3天00:00。
初诊建档：携带患儿有效证件、新生儿筛查结果、既往血尿代谢/基因报告，避免就诊前剧烈运动或特殊饮食干扰检测。
医保：公立医保定点；罕见病特药（如戈谢病酶替代）多需特定报销/救助，异地就医需备案。
住院/陪护：以门诊随访与饮食药物管理为主，代谢危象急诊收ICU；家长须严格配合特殊配方饮食。
放号时间：周一至周五15:00放号（可约7天内），双休日及专家号提前3天00:00开放。
避坑提示：PKU等患儿须终身特殊饮食，勿因"看起来正常"擅自停特殊奶粉；采血/尿筛查前避免剧烈哭闹与非常规饮食；基因检测报告须由专科医生解读，勿自行对号入座；罕见病可关注浙江省罕见病用药保障与慈善援助。
