科室优势
铜陵市新生儿疾病筛查中心出生缺陷防治中心挂靠单位（院级）三次发现罕见易位染色体核型并被收录中国人类染色体异常核型数据库科室介绍
一、科室资质等级
| 资质类型 | 获评年份 | 说明 |
|---|---|---|
| 铜陵市新生儿疾病筛查中心 | — | 市级新生儿筛查核心 |
| 出生缺陷防治中心（挂靠） | — | 院级出生缺陷防治职能 |
| 罕见易位染色体核型收录中国人类染色体异常核型数据库 | — | 三次发现罕见核型被国家级数据库收录 |
二、科室完整介绍
优生遗传科开展遗传性疾病和新生儿先天性疾病筛查、诊断与咨询，承担铜陵市新生儿疾病筛查中心及出生缺陷防治相关工作。
科室在细胞遗传领域具有特色，曾三次发现罕见易位染色体核型并被收录入中国人类染色体异常核型数据库；开展胎儿染色体非整倍体无创基因检测（NIPT）及遗传性疾病的产前诊断咨询。
作为区域出生缺陷防控关键环节，与产前诊断中心、生殖医学科协作，提供从婚前、孕前到产前的全链条优生服务。
三、核心专家团队
| 姓名 | 职称与职务 | 擅长疾病 | |
|---|---|---|---|
| 出诊院区：本院 | |||
| 陆云龙 | 主任医师、遗传科主任 | 新生儿疾病筛查、遗传咨询；安徽省医学会遗传学分会委员 | |
| 钟明 | 副主任医师、生殖健康科主任 | 生殖遗传咨询、产前遗传咨询、辅助生殖相关遗传评估 | |
| 王芬 | 主任医师、产科主任、博士 | 产前诊断有创技术、遗传咨询（兼跨） | |
四、科室核心优势
| 维度 | 说明 |
|---|---|
| 学科定位与品牌影响 | 铜陵市新生儿疾病筛查中心，区域出生缺陷防治与优生遗传核心科室。 |
| 人才梯队与专家实力 | 遗传科主任陆云龙为主任医师（省遗传学分会委员），与生殖/产前诊断专家协作。 |
| 临床能力与病种难度 | 新生儿筛查、染色体病与单基因病诊断、产前遗传咨询等高难病种。 |
| 技术特色与创新能力 | 无创基因检测(NIPT)、染色体核型分析、罕见易位核型发现能力。 |
| 质量安全与运营效率 | 三次罕见核型获国家级数据库收录，筛查-诊断-干预闭环规范。 |
| 科研教学与区域辐射 | 区域新生儿筛查与出生缺陷防控技术指导，辐射铜陵及周边。 |
五、主治疾病清单
| 类别 | 疾病 |
|---|---|
| 常见病 | 唐氏综合征筛查、先天性心脏病（筛查）、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、G6PD缺乏症、听力障碍（筛查）、染色体平衡易位携带者、地中海贫血（筛查） |
| 疑难重症 | 染色体非整倍体（如18/13三体）、罕见染色体易位/倒位、严重遗传性代谢病、神经管缺陷、复杂多发畸形、遗传性肿瘤综合征 |
| 罕见病 | 罕见易位染色体核型（已三次被国家级数据库收录）、罕见单基因遗传病、罕见染色体微缺失/微重复综合征 |
| 并发症管理 | 筛查假阳/假阴、产前诊断相关流产风险、结果解释不确定性、家庭心理负担、干预可及性、随访失访 |
六、特色诊疗技术
| 技术 | 说明 |
|---|---|
| 新生儿疾病筛查 | 代谢病与先天性缺陷群体筛查 |
| 染色体核型分析 | 细胞遗传学确诊 |
| 无创产前基因检测(NIPT) | 胎儿非整倍体筛查 |
| 遗传性疾病的诊断与咨询 | 单基因/染色体病评估 |
| 产前诊断协作 | 与产科有创诊断衔接 |
| 罕见核型数据库上报 | 国家级异常核型收录 |
七、科室硬件配置
| 设备/平台 | 说明 |
|---|---|
| 染色体核型分析系统 | 细胞遗传学检测 |
| 分子遗传学检测平台（协作） | 基因测序与NIPT |
| 新生儿筛查实验平台 | 代谢病筛查 |
| 超声设备（兼用） | 结构畸形评估 |
八、就诊指南
门诊时间
门诊：周一至周五 上午8:30–12:00、下午14:30–17:30；产科、儿科急诊24小时应诊
门诊：周一至周五 上午8:30–12:00、下午14:30–17:30；产科、儿科急诊24小时应诊
预约挂号
微信公众号“铜陵市妇幼保健院”预约挂号；电话0562-2835052；现场自助机或人工窗口挂号
微信公众号“铜陵市妇幼保健院”预约挂号；电话0562-2835052；现场自助机或人工窗口挂号
就诊地址
安徽省铜陵市铜官区杨家山路98号（铜陵市妇幼保健院/铜陵市第四人民医院）
安徽省铜陵市铜官区杨家山路98号（铜陵市妇幼保健院/铜陵市第四人民医院）
交通指引
乘1、2、5、9、10、11、12、13、15、17、18、21、22路等公交车至“妇幼保健院（第四人民医院）”站下车即到
乘1、2、5、9、10、11、12、13、15、17、18、21、22路等公交车至“妇幼保健院（第四人民医院）”站下车即到
住院办理
患者持门诊医师开具的住院证、身份证、医保卡至相应住院部办理入院手续；具体病区与床位以办理当日安排为准。
患者持门诊医师开具的住院证、身份证、医保卡至相应住院部办理入院手续；具体病区与床位以办理当日安排为准。
医保政策
铜陵市医保、城乡居民医保（新农合）定点医院，安徽省异地就医直接结算定点单位；就诊凭医保电子凭证或社保卡实时结算
铜陵市医保、城乡居民医保（新农合）定点医院，安徽省异地就医直接结算定点单位；就诊凭医保电子凭证或社保卡实时结算
复诊随访
出院及慢性病患者请按医嘱定期复诊；可通过医院官方微信公众号或电话预约复诊号，病情变化或紧急情况请直接至急诊科就诊。
出院及慢性病患者请按医嘱定期复诊；可通过医院官方微信公众号或电话预约复诊号，病情变化或紧急情况请直接至急诊科就诊。
便民服务
院区设便民服务中心、自助挂号缴费机、候诊区与饮水处；提供导诊咨询、轮椅租借等便民服务。
院区设便民服务中心、自助挂号缴费机、候诊区与饮水处；提供导诊咨询、轮椅租借等便民服务。
咨询投诉
咨询请拨打 院办公室 0562-2835052；意见或投诉请联系门诊服务台或医院投诉管理部门。
咨询请拨打 院办公室 0562-2835052；意见或投诉请联系门诊服务台或医院投诉管理部门。
