科室优势
自治区卫生健康委重点实验室
科室介绍
一、科室资质等级
| 资质类型 | 获评年份 | 说明 |
|---|---|---|
| 广西妇幼健康服务重点学科 | — | 自治区卫健委妇幼健康服务序列重点学科（医学遗传学科） |
| 自治区卫生健康委重点实验室 | — | 出生缺陷防治基础研究、出生缺陷及干细胞生物样本库、遗传性疾病精准诊治3个首批自治区卫健委重点实验室（科研平台，不改变专科档级） |
| 医院优势专科 | — | 优生遗传门诊与遗传代谢中心实验室（产前诊断、新生儿疾病筛查） |
二、科室完整介绍
医学遗传学科由医院优生遗传专业发展成立，依托广西出生缺陷预防控制研究所运行，设优生遗传咨询门诊诊室与遗传代谢中心实验室，实验与临床专业人员梯队完整。
科室定位为出生缺陷防控与遗传病诊疗的全区核心平台，是广西妇幼健康服务重点学科（医学遗传学科），建有出生缺陷防治基础研究、出生缺陷及干细胞生物样本库、遗传性疾病精准诊治3个首批自治区卫健委重点实验室。
服务覆盖产前诊断、遗传咨询、染色体病与罕见遗传病诊疗及新生儿遗传代谢病筛查，遗传代谢中心实验室为广西重大出生缺陷综合防治人才小高地，服务辐射全区并面向东盟地区。
三、核心专家团队
| 姓名 | 职称与职务 | 擅长疾病 |
|---|---|---|
| 出诊院区：厢竹院区 | ||
| 李娇 | 副主任医师，优生遗传科骨干专家 | 擅长唐氏综合征等染色体病、血友病等单基因遗传病、地中海贫血的遗传咨询和产前诊断，熟练开展羊水穿刺等产前诊断穿刺手术及胎儿疾病的宫内干预 |
四、科室核心优势
| 维度 | 说明 |
|---|---|
| 学科定位与品牌影响 | 广西妇幼健康服务重点学科（医学遗传学科），广西出生缺陷预防控制研究所核心学科，建有3个首批自治区卫健委重点实验室与广西重大出生缺陷综合防治人才小高地。 |
| 人才梯队与专家实力 | 团队由遗传学、实验诊断与产前诊断方向专家组成，「最美科技工作者」何升博士等科研骨干深耕出生缺陷防控领域，多名成员任国家级学组委员。 |
| 临床能力与病种难度 | 承担全区地中海贫血等高发遗传病的产前诊断与遗传咨询，年检出与干预致病性染色体及基因变异病例覆盖全区转诊疑难病例。 |
| 技术特色与创新能力 | 开展染色体核型分析、基因测序、地中海贫血基因诊断、产前诊断穿刺与遗传代谢病质谱检测，构建「筛查—诊断—干预」闭环的出生缺陷防控技术体系。 |
| 质量安全与运营效率 | 产前诊断执行严格的无菌与质控流程，遗传咨询随访档案完整，实验室参加国家与自治区室间质评并持续合格。 |
| 科研教学与区域辐射 | 多项国家级、省级课题与成果奖，牵头出生缺陷防治技术研究与转化，技术培训覆盖全区地市妇幼机构，服务面向东盟地区交流。 |
五、主治疾病清单
| 类别 | 疾病 |
|---|---|
| 常见病 | 地中海贫血基因携带筛查、唐氏综合征产前筛查咨询、复发性流产病因排查、染色体平衡易位携带者咨询、新生儿遗传代谢病筛查随访、婚育遗传咨询 |
| 疑难重症 | 重型地中海贫血胎儿的产前诊断与干预、染色体异常胎儿（21-三体等）产前诊断、进行性肌营养不良等单基因遗传病产前诊断、遗传代谢病急性危象期的实验室诊断、罕见染色体微缺失微重复综合征 |
| 罕见病 | 脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断与产前阻断、甲基丙二酸血症等有机酸血症、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症等尿素循环障碍、成骨不全等骨遗传病 |
| 并发症管理 | 羊水穿刺相关流产风险防控、胎儿宫内感染合并畸形的评估、遗传病多系统受累的综合管理、输血依赖性地中海贫血的并发症监测 |
六、特色诊疗技术
| 技术 | 说明 |
|---|---|
| 羊膜腔穿刺产前诊断 | 超声引导下羊水取样，染色体与基因层面的产前诊断 |
| 地中海贫血基因诊断 | 广西高发地贫基因型的精准分型与产前阻断 |
| 染色体核型分析与CNV检测 | 染色体数目与结构异常、基因组拷贝数变异检测 |
| 高通量测序（基因测序） | 罕见遗传病与疑难病例的分子诊断 |
| 遗传代谢病串联质谱筛查 | 新生儿期多种遗传代谢病的联合筛查 |
| 遗传咨询门诊 | 婚育指导、再发风险评估与产前诊断方案制定 |
七、科室硬件配置
| 设备/平台 | 说明 |
|---|---|
| 基因测序平台 | 高通量测序支撑罕见病与常见遗传病分子诊断 |
| 串联质谱检测系统 | 新生儿遗传代谢病筛查的核心设备 |
| 染色体分析成像系统 | 核型制备与染色体微阵列分析平台 |
| 生物样本库（出生缺陷及干细胞） | 自治区卫健委重点实验室，支撑出生缺陷研究转化 |
| 实时荧光定量PCR仪 | 地贫等目标基因的快速检测 |
八、就诊指南
挂号方式与费用 — 挂号渠道：微信小程序「广西妇幼保健院互联网医院」及「广西妇幼保健院智慧医院」公众号预约，或院内自助机、人工窗口、母婴健康热线0771-2860555；门诊夏令上午7:30开诊、冬令上午7:00开诊，号源有限挂完截止。
抢号技巧 — 热门专科专家号紧俏，放号后尽早预约；公众号可查各科实时出诊，当日可尝试现场候补；超声、MRI等检查需检查室另行排期，建议就诊当天先报到预约检查时段。
院区区分（地址/分工/交通） — 厢竹院区（南宁市厢竹大道59号；儿童医疗中心在厢竹大道61号，地铁5号线「邕宾立交」C出口步行约1.2公里，公交20、28(B28)、42、43、74、82(B82)、83(B83)、90路可达）为主院区；新阳院区（新阳路225号，公交D10、24(B24)、34、35、40、58、61、79、205、208、501、604、605、706路可达）重建中。就诊前先确认科室所在院区，检验结果两院区互认。
初诊需带材料 — 初诊携带身份证或医保卡（儿童带出生医学证明、疫苗接种本），孕产妇带母子健康手册与既往产检资料，复诊携带既往病历及检验检查报告。
专科检查与术前准备 — 医学遗传学科专项：产前诊断穿刺建议在孕18～24周预约，术前完善血常规、凝血与感染指标；拟行基因检测的家庭先完成先证者检测与遗传咨询门诊评估；携带夫妻双方地贫筛查与染色体报告，家族史信息尽量完整。
住院等待周期 — 住院由门诊或急诊评估后预约安排床位；医院推行「无假日医院」，周六全天开放择期手术；具体等待周期视专科床位情况由病区电话或短信通知。
急诊绿色通道 — 儿科急诊24小时应诊，产科设危重孕产妇绿色通道；厢竹院区急诊0771-2860500/2860600，儿童医疗中心急诊0771-2860500/3916300（每日07:30-18:00），新阳院区急诊0771-3152428/5802234。妇幼专科不设成人综合急诊，成人急症请就近综合医院。
医保费用报销 — 南宁市医保定点医院，广西医保异地就医直接结算，区外参保人员先在参保地完成异地就医备案；门诊慢特病与生育保险待遇按参保地政策执行，费用结算前可在收费窗口确认报销范围。
避坑指南 — 避坑提示：先确认院区再出门，避免跑错；儿童抽血、腹部超声等部分检查需空腹或憋尿，提前在小程序查看检查须知；孕产检贵在连续，建卡后固定随访节奏；生僻专科可先拨打0771-2860555咨询分诊台再挂号。
