柳州市妇幼保健院（柳州市妇女儿童医院）医学遗传科怎么样？-科室排名-专家排名-就医指南

科室优势

柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室柳州市地中海贫血精准防治重点实验室

科室介绍

一、科室资质等级

资质类型	获评年份	说明
自治区妇幼健康服务重点学科	—	本科为广西妇幼健康服务重点学科，与儿科、新生儿科、儿童康复科、儿童保健科、生殖医学科、产科同列医院自治区妇幼健康服务重点学科序列。
柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室	—	由遗传门诊、分子遗传实验室、细胞遗传实验室、筛查实验室组成，出生缺陷预防与控制相关实验室检测在此完成，医护与技术人员共 38 人、高级职称 18 人。
柳州市地中海贫血精准防治重点实验室	—	本科同时挂靠柳州市生殖医学重点实验室与柳州市出生缺陷防控人才小高地，开展地中海贫血基因诊断、产前筛查与产前诊断的实验室检测。

二、科室完整介绍

柳州市妇幼保健院医学遗传科前身为妇产科下属的细胞遗传实验室，建立于 1981 年，现由遗传门诊、分子遗传实验室、细胞遗传实验室、筛查实验室组成，是集遗传病诊断、产前筛查与产前诊断、优生遗传咨询于一体的专科，为广西妇幼健康服务重点学科。门诊与三间实验室现有医护与技术人员 38 人，其中高级职称 18 人，门诊设在城中院区 15 楼医学遗传科门诊。

本科定位为柳州市出生缺陷防控的技术支撑科室：为柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室、柳州市生殖医学重点实验室、柳州市地中海贫血精准防治重点实验室、柳州市出生缺陷防控人才小高地与柳州市先模创新工作室所在地，同时为妇女保健专科能力建设区域培训基地，是红房子出生缺陷联盟成员单位与中国罕见病联盟单位，承担婚前孕前优生咨询、孕期产前筛查与产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查及遗传病实验室检测。

诊疗覆盖婚前与孕前优生咨询、产前血清生化免疫筛查与无创产前筛查、介入性产前诊断与地贫产前诊断、地中海贫血基因诊断、染色体病与单基因遗传病分子诊断、新生儿遗传代谢病筛查、耳聋等携带基因检测、亲缘关系鉴定与个人身份鉴定等，服务对象覆盖备孕夫妇、孕期孕妇与新生儿、儿童及成人，并承接基层医疗机构的产前筛查、遗传咨询转诊与会诊。

三、核心专家团队

姓名	职称与职务	擅长疾病
出诊院区：城中院区
蔡稔	主任医师，—	优生、遗传咨询
畅荣妮	副主任医师，—	优生遗传咨询、常见遗传病的诊断及干预，罕见病的咨询、第三代试管婴儿的咨询等
唐宁	主任技师，副主任	实验室质量管理、亲缘关系鉴定、产前筛查技术、细胞遗传学诊断及遗传病分子诊断、产前诊断技术等
出诊院区：柳东院区
黄际卫	副主任技师，—	遗传病、罕见病的诊断及遗传咨询，优生遗传咨询等

四、科室核心优势

维度	说明
学科定位与品牌影响	本科为广西妇幼健康服务重点学科，是柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室、柳州市地中海贫血精准防治重点实验室与柳州市出生缺陷防控人才小高地的依托单位，并为红房子出生缺陷联盟成员单位与中国罕见病联盟单位。
人才梯队与专家实力	科室共有 38 人，其中高级职称 18 人；遗传门诊与细胞遗传、分子遗传、筛查三个实验室分别由主任医师、主任技师与副高职称技术人员负责。
临床能力与病种难度	服务链条覆盖婚孕前咨询、孕期产前筛查与产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查到儿童及成人遗传病诊断，涵盖地中海贫血、染色体非整倍体、结构畸形、单基因遗传病与罕见病等病种。
技术特色与创新能力	细胞遗传学诊断与遗传病分子诊断两条技术线并行，开展染色体检查、地贫基因诊断、无创产前筛查、耳聋与 SMA／DMD 等单基因检测及介入性产前诊断，并与生殖医学衔接第三代试管婴儿遗传学咨询。
质量安全与运营效率	—
科研教学与区域辐射	为妇女保健专科能力建设区域培训基地，承担优生遗传咨询与产前诊断相关培训，开展出生缺陷防控与地贫精准防治相关科研，并向基层机构提供产前筛查与遗传咨询的转诊与会诊支持。

五、主治疾病清单

类别	疾病
常见病	地中海贫血、α地中海贫血、β地中海贫血、唐氏综合征（21三体）、18三体、13三体、染色体非整倍体、胎儿结构畸形、新生儿遗传代谢病筛查异常、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、遗传性耳聋、单基因遗传病
疑难重症	介入性产前诊断明确的染色体病、同型地贫基因的胎儿产前诊断、结构畸形胎儿的产前诊断、遗传病家族史明确的再发风险评估、罕见病的遗传咨询与位点检测
罕见病	罕见病、单基因遗传病、染色体平衡易位、遗传性肌肉与神经系统疾病
并发症管理	产前筛查高风险后的确诊流程、介入性产前诊断的相应风险、检测结果异常后的遗传咨询与随访、地贫基因携带状态的家族追踪、筛查假阳性或假阴性结果带来的反复咨询

六、特色诊疗技术

技术	说明
细胞遗传学染色体检查	对外周血、脐血、羊水和绒毛开展染色体检查，用于染色体数目与结构异常的诊断。
遗传病分子诊断	地中海贫血基因检测、耳聋基因检测、SMA 基因检测、DMD 基因检测、染色体非整倍体基因诊断、Y 染色体基因检测等分子诊断。
无创产前筛查	采集孕产妇外周血，检测胎儿游离 DNA 的染色体非整倍体，筛查胎儿染色体非整倍体风险。
产前诊断（介入性取材）	在超声引导下经腹羊膜腔穿刺、绒毛取样或脐血穿刺等取材与检测，用于染色体病、地贫及结构畸形胎儿的确诊。
地中海贫血基因诊断与产前诊断	对夫妇双方或一方为广西户籍且同型地贫基因的孕妇，开展地贫基因诊断与地贫产前诊断，明确胎儿地贫基因型。
新生儿遗传代谢病筛查	开展新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢病筛查与异常随访。
亲缘关系鉴定与个人身份鉴定	开展个人身份鉴定及亲缘关系鉴定等实验室检测。
优生遗传咨询	提供婚前孕前优生咨询、常见遗传病诊断及干预、罕见病与第三代试管婴儿咨询。

七、科室硬件配置

设备/平台	说明
分子遗传实验室	承担遗传病分子诊断、地中海贫血基因检测及耳聋、SMA、DMD 等单基因病检测。
细胞遗传实验室	承担外周血、脐血、羊水和绒毛的染色体检查与核型分析。
筛查实验室	承担新生儿遗传代谢病筛查与产前血清生化免疫筛查相关检测。
遗传门诊（城中院区 15 楼）	提供优生遗传咨询、产前咨询及遗传病诊断后的随访与转诊。
柳州市地中海贫血精准防治重点实验室平台	开展地中海贫血精准防治相关实验室研究与检测。

八、就诊指南

挂号方式与费用 — 微信公众号、院内自助机与门诊窗口均可挂号；医学遗传科门诊设在城中院区 15 楼，柳东院区 5 号楼 5 楼亦设医学遗传科门诊，门诊电话 0772-2835329。门诊咨询、实验室检测与手术相关费用按院内医疗服务价格与医保规定执行。

抢号技巧 — 优生遗传咨询与产前诊断门诊号通常在放号当日集中开放，建议提前完成就诊人绑定与实名认证；可先在产科或围产保健科完成超声与血清学筛查，再预约遗传科门诊解读结果并判断是否需要进一步产前诊断。

院区区分 — 本院分城中院区（柳州市城中区映山街 50 号）与柳东院区（柳州市鱼峰区博园大道 50 号）。医学遗传科门诊在城中院区 15 楼，柳东院区 5 号楼 5 楼另设门诊；需要复查或重查的患者建议固定在同一院区，便于结果比对。

初诊需带材料 — 首次就诊请携带夫妻双方身份证、出生证明、结婚证，以及既往产检手册、超声报告、血清学筛查结果和既往染色体或基因检测报告；有遗传病、反复流产、死胎或畸形儿生育史者，请提供家族成员相关检测报告与疾病资料。

专科检查与术前准备 — 拟行产前诊断者需在合适孕周由超声科评估胎盘、羊水与胎儿情况后安排穿刺；穿刺前按医嘱完成超声、血常规、凝血功能等检查，术后按医嘱卧床休息、观察有无腹痛与阴道流血，两周内避免剧烈活动与性生活。

住院等待周期 — 介入性产前诊断多在门诊完成取样与短时观察后离院，具体时间由超声科与产科共同评估后通知；需要进一步确诊与随访的，按门诊与病区安排预约。

急诊绿色通道 — 孕期出现阴道流血、腹痛、胎动减少或临产征兆等情况，请直接拨打 0772-3312345 或前往急诊科；本院为三级甲等妇幼保健院，并设有柳州市危重孕产妇救治中心与危重新生儿救治中心，孕期急危重症可经急诊绿色通道直接送入相应科室。

医保费用报销 — 职工医保与城乡居民医保参保患者在院内凭医保卡直接结算。住院起付标准三级医院在职 800 元、退休 500 元、重病人群 400 元；起付线以上、最高支付限额以内部分，在职报销 82%、退休 84%、重病人群 85%。普通门诊起付标准三级 300 元，年度支付限额在职 2000 元、退休 2600 元。门诊特殊慢性病 38 种纳入基本医保统筹基金支付范围；特殊医保药品单列门诊统筹不设起付线，在职报销 70%、退休 75%，统筹基金支付限额 8 万元/年。乙类药品与部分高值耗材需先自付一定比例，目录外项目全额自费。本院为地贫产前诊断分中心，夫妇双方或一方为广西户籍且同型地贫基因的孕妇，地贫基因诊断 1000 元/对、地贫产前诊断 1850 元/例；本院为广西新生儿疾病筛查中心，苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症的新生儿疾病筛查在相应免费政策范围内实施。

避坑指南 — 不要在非官方渠道购买所谓「基因套餐」并自行解读结果；产前筛查高风险不等于确诊，须由遗传科与产前诊断门诊评估后再决定进一步检查；不要因顾虑而延误必要的产前诊断时机；检测报告含地贫、耳聋等携带状态信息，请妥善保存并在婚育前夫妇同诊咨询。