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梧州市妇幼保健院(梧州市妇女儿童医院)医学遗传与产前诊断科

优生诊断市级重点科室
医学遗传与产前诊断科

科室优势

市级临床重点专科建设单位梧州市产前诊断中心梧州市新生儿疾病筛查中心地贫防治产前诊断中心

科室介绍

一、科室资质等级

资质类型获评年份说明
市级临床重点专科建设单位—新一轮周期被确定为市级临床重点专科建设单位
梧州市产前诊断中心—全市产前诊断技术中心依托科室
梧州市新生儿疾病筛查中心—全市新生儿疾病筛查牵头科室
地贫防治产前诊断中心—全市地中海贫血防治产前诊断依托

二、科室完整介绍

梧州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科随院始建于1954年,是梧州市唯一一所三级甲等妇幼保健机构的关键支撑科室,编制床位205张,全院卫生技术人员600余人。

医学遗传与产前诊断科为新一轮周期市级临床重点专科建设单位,是全市妇幼保健业务指导中心出生缺陷防控牵头科室,服务辐射梧州7个县(市、区)。

科室获评市级临床重点专科建设单位,依托梧州市产前诊断中心与新生儿疾病筛查中心,是区域出生缺陷防控的核心学科。

三、核心专家团队

姓名职称与职务擅长疾病
出诊院区:蝶山一路总院
朱昭颖副主任医师,医学遗传与产前诊断科副主任产前诊断、遗传咨询、地贫防控
廖群英主任医师,孕产保健部副部长、孕期保健科主任、产后保健科主任孕期保健、产前筛查
韦稚副主任医师,妇女群体保健科副主任、更老年保健科负责人优生与遗传咨询、地中海贫血、染色体病
卢俪潼主任医师,妇女保健部副部长、妇女保健科副主任优生优育咨询、不孕不育、遗传咨询

四、科室核心优势

维度说明
学科定位与品牌影响市级临床重点专科建设单位,依托梧州市产前诊断中心与新生儿疾病筛查中心,区域出生缺陷防控牵头学科。
人才梯队与专家实力科室拥有主任医师1名、副主任医师3名,副主任朱昭颖为学科骨干。
临床能力与病种难度开展产前诊断、遗传咨询与地贫防控,接收辖区疑难产前筛查病例。
技术特色与创新能力开展无创DNA测序、羊水穿刺与染色体核型等产前诊断技术。
质量安全与运营效率执行产前诊断与筛查质量控制,落实危急值随访。
科研教学与区域辐射承担全市产前诊断与新生儿疾病筛查网络培训与技术指导。

五、主治疾病清单

类别疾病
常见病地中海贫血携带、唐氏筛查临界风险、常见染色体多态、叶酸代谢异常、孕期营养缺乏、不良孕产史
疑难重症重型地中海贫血胎儿、唐氏综合征、染色体微缺失微重复、神经管缺陷、遗传性代谢病
罕见病罕见单基因遗传病、罕见染色体异常
并发症管理复发性流产、胎儿宫内生长受限、出生缺陷并发症

六、特色诊疗技术

技术说明
无创DNA产前检测外周血胎儿游离DNA评估常见染色体非整倍体
羊水穿刺产前诊断获取胎儿细胞进行核型与基因分析
地贫基因检测筛查与诊断地中海贫血基因型
系统超声筛查评估胎儿结构畸形
遗传咨询解读报告并指导再生育决策
新生儿疾病筛查出生后筛查遗传代谢与内分泌病

七、科室硬件配置

设备/平台说明
无创DNA测序仪用于无创产前基因检测
实时荧光定量PCR仪地贫与病原体基因检测
染色体核型分析系统胎儿细胞染色体核型制备与判读
全自动生化与质谱筛查仪新生儿代谢病筛查
高端超声诊断仪胎儿系统结构筛查

八、就诊指南

挂号方式与费用 — 实行实名预约挂号,可通过微信公众号「梧州市妇幼保健院」、门诊自助机及人工窗口挂号;常规门诊挂号费按梧州市医疗服务价格执行,专家门诊另计专家诊查费。
抢号技巧 — 产前诊断、遗传咨询号源建议提前通过医院公众号预约;可关注公众号放号时间并错峰预约。
院区区分与交通 — 主院区位于梧州市万秀区蝶山一路28号;市内乘11、13、22、23、28、29路公交可达蝶山一路院区。
初诊需带材料 — 初诊请携带夫妻双方身份证、既往产检记录、以往筛查与影像报告;遗传咨询带家族疾病史资料。
专科检查与术前准备 — 羊水穿刺前须完成血常规、凝血、感染筛查与超声评估,术前避免剧烈活动并签署知情同意。
住院等待周期 — 本科以门诊与介入操作为主,相关住院按产科或妇科排期。
急诊绿色通道 — 医院产科急救中心与危重孕产妇救治中心24小时值守,急危重症经绿色通道优先救治。
医保费用报销 — 本院为梧州市医保定点三级甲等妇幼保健院,门诊与住院均支持职工医保、城乡居民医保实时结算;梧州本地参保人持社保卡或医保电子凭证直接刷卡报销,异地就医须提前在国家医保服务平台办理备案后回当地按规定报销。
避坑指南 — 产前诊断请认准医院官方公众号预约,谨防非正规机构夸大包准宣传;遗传咨询结果以书面报告与医生解读为准。
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重点医院第1年
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