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百色市妇幼保健院优生遗传科

优生诊断市级重点科室
优生遗传科

科室优势

百色市市级临床重点专科建设项目百色市新生儿疾病筛查中心实验室(百色市重点实验室)

科室介绍

一、科室资质等级

资质类型获评年份说明
百色市市级临床重点专科建设项目—官网《医院简介》载明优生遗传科(生殖遗传科、遗传实验室)获市级临床重点专科建设项目。
广西地中海贫血产前诊断百色市分中心—科室为依托单位,承担辖区地贫产前诊断与遗传咨询。
百色市新生儿疾病筛查中心实验室(百色市重点实验室)—科室遗传实验室为依托,开展新生儿疾病与产前筛查,属平台类称号。
广西产前诊断机构评审专家单位—科室专家任广西产前诊断机构评审专家,属学术任职,不作定级依据。

二、科室完整介绍

百色市妇幼保健院优生遗传科(生殖遗传科)创建于2000年,是本院在百色市较早开展遗传咨询与产前筛查技术的重点发展科室,依托医院348张床位、582名职工的综合平台运行。

作为百色市市级临床重点专科建设项目单位,本科室是广西地中海贫血产前诊断百色市分中心与百色市新生儿疾病筛查中心实验室的依托科室,出生缺陷防控与遗传咨询覆盖百色市12个县(市、区)。

科室配备高通量基因测序仪与串联质谱分析仪,团队技术力量雄厚,年服务人群覆盖百色市及周边滇黔桂交界区域,大量地贫家庭、复发性流产与不孕不育患者来本科室接受规范诊疗。

三、核心专家团队

姓名职称与职务擅长疾病
出诊院区:本院
梁莉副主任医师,生殖遗传科主任、产前诊断中心副主任优生遗传、产前诊断、生殖内分泌、宫颈疾病及不孕不育诊治
黄桂芳副主任医师,优生遗传科主任优生遗传咨询、复发性流产、地中海贫血遗传病与产前诊断
罗秀晖副主任医师,优生遗传科副主任医师优生遗传咨询、遗传病诊断与产前诊断、复发性流产及妇科内分泌

四、科室核心优势

维度说明
学科定位与品牌影响为百色市市级临床重点专科建设项目单位,广西地中海贫血产前诊断百色市分中心与新生儿疾病筛查中心实验室依托科室,在辖区出生缺陷防控中居核心位置。
人才梯队与专家实力由生殖遗传科主任、产前诊断中心副主任与多名副主任医师组成,团队任广西优生优育与产前诊断评审专家。
临床能力与病种难度开展地中海贫血、染色体病与单基因遗传病的产前诊断,病种覆盖重型地贫产前诊断与复杂遗传咨询层级。
技术特色与创新能力以产前诊断与遗传咨询为技术特色,开展绒毛、羊水与脐血穿刺、高通量测序与串联质谱筛查。
质量安全与运营效率执行产前诊断与筛查质控规范,强调高风险病例追踪随访与多学科会诊,规范实验室检测流程。
科研教学与区域辐射承担辖区出生缺陷三道防线防控指导,向基层推广地贫筛查与产前诊断适宜技术。

五、主治疾病清单

类别疾病
常见病地中海贫血携带、复发性流产、不孕不育、孕期遗传咨询需求、染色体平衡易位
疑难重症重型地中海贫血、唐氏综合征、染色体微缺失微重复综合征、遗传性代谢病
罕见病罕见的单基因遗传病、遗传性肿瘤综合征
并发症管理不良孕产史、胎儿生长受限、新生儿遗传代谢病

六、特色诊疗技术

技术说明
羊膜腔穿刺产前诊断在超声引导下抽取羊水进行染色体与基因检测,用于高危孕妇。
绒毛取样产前诊断孕早期取绒毛组织进行遗传学分析,用于早孕期诊断。
脐带血穿刺术经脐静脉穿刺取血诊断,用于中晚孕期胎儿评估。
高通量基因测序对疑似单基因病家系进行测序分析,用于遗传病诊断。
串联质谱新生儿筛查检测遗传代谢病标志物,用于新生儿疾病筛查。

七、科室硬件配置

设备/平台说明
高通量基因测序仪用于遗传病基因测序与产前诊断。
串联质谱分析仪用于新生儿遗传代谢病筛查。
血球分析流水线CAL-8000用于产前与筛查相关检验。
实时四维彩色多普勒超声诊断仪用于产前胎儿结构评估与穿刺引导。
遗传实验室设百色市新生儿疾病筛查中心实验室,用于样本检测。

八、就诊指南

医院概况 — 百色市妇幼保健院(百色市妇产医院、百色市儿童医院)创建于1981年,2021年3月晋级为国家三级甲等妇幼保健院,设迎龙总院(百色市右江区翔云路18号)与龙船院区(百色市右江区龙船路16号)两个院区,开放床位348张,现有职工582人,其中专业技术人员513人、高级职称89人、中级职称210人。医院是广西地中海贫血产前诊断百色市分中心、广西儿童早期发展示范基地、百色市危重新生儿救治中心、百色市危重孕产妇救治中心、百色市新生儿疾病筛查中心、百色市首家盆底功能障碍诊治中心,承担百色市12个县(市、区)及滇黔桂三省交界区域妇女儿童的临床诊疗、保健预防与业务指导任务。
预约挂号 — 医院提供微信公众号预约、现场预约、电话预约与官网预约等方式。微信预约可关注「百色市妇幼保健院」公众号,在就医服务中选择院区、科室与医生完成挂号;电话预约可拨打迎龙总院咨询电话0776—2885599、龙船院区0776—2969825;现场预约可到各院区门诊大厅导诊台或自助机办理。预约成功后请按预约时段提前到院,就诊当日携带身份证、社会保障卡等证件,具体出诊医生以医院当日公布信息为准。
门诊时间 — 医院门诊实行无假日服务模式,迎龙总院与龙船院区均开设工作日与周末门诊。各专科出诊安排可查医院当期公布的门诊排班表,产科、妇科、儿科、新生儿科等科室按官网门诊开诊表开诊,部分保健与康复项目需提前预约。就诊前可在公众号或官网查询当期排班与专家坐诊时间,建议先确认具体院区与楼层分布后再前往。
交通路线 — 迎龙总院位于百色市右江区翔云路18号(正对面为老乡家园),可乘市内公交至翔云路附近站点下车;龙船院区位于百色市右江区龙船路16号。两院区均设有院内停车区域,自驾可按院区导视停放,具体车位与停车收费以院内现场标识为准。来院咨询可拨打迎龙总院0776—2885599、龙船院区0776—2969825。
专科检查与术前准备 — 优生遗传科就诊前请携带身份证、医保凭证、既往地贫筛查与产检资料,有家族遗传病史者请携带亲属检测报告。拟行绒毛、羊水或脐血穿刺者须先完成遗传咨询与知情同意,按医嘱完成术前检查,术后按医嘱休息与遵医嘱复查结果。地贫高发区夫妇建议孕前双方完成地贫筛查与基因诊断。
医保与收费 — 医院为基本医疗保险定点医疗机构,门诊与住院均按参保地医保政策联网结算,自费部分现场缴纳。广西壮族自治区内参保人住院按相应起付线与报销比例结算,城乡居民与职工医保均可在院直接结报;异地就医须先办理备案,备案后按参保地政策直接结算。医院执行药品与医疗服务价格公示制度,具体收费项目与标准可在院内价格公示栏、自助机费用查询与住院费用清单中核对。
住院与陪护 — 入院流程为:门诊或急诊医生评估后开具住院证,患者凭住院证、身份证、社会保障卡到入院窗口办理手续并缴纳预交金后入住相应科室。产科、新生儿科、儿科等科室实行母婴同室或保护性隔离管理,陪护与探视按科室床位管理与感染防控要求执行。出院时由科室结算员完成费用核算,患者凭预交金收据与社会保障卡到出院办理处结账并领取发票。术前检查与准备由主管医师按诊疗规范逐项安排,检查当日请携带既往病历、影像资料与用药清单。
急诊与重症 — 医院设有急诊科,承担孕产妇、新生儿与儿童急危重症的首诊与抢救,并与百色市危重孕产妇救治中心、百色市危重新生儿救治中心联动。产科大出血、子痫、羊水栓塞、新生儿窒息、早产儿急危重症、儿童呼吸循环衰竭等紧急情况,请立即前往急诊科或拨打急救电话,医院可启动多学科联合救治绿色通道。新生儿科重症监护与儿科重症救治依托医院两大救治中心运行,配备转运与呼吸支持设备。
官方渠道与服务 — 医院官方网站为http://www.bssfy.com,微信公众号为「百色市妇幼保健院」,预约挂号与门诊排班可在公众号与官网查询。迎龙总院咨询电话0776—2885599,龙船院区0776—2969825,办公室0776—2808998,医务科0776—2806868。医院设有孕产保健部、妇女保健部、儿童保健部与综合部,提供母婴保健、妇女保健、儿童保健与临床诊疗服务,官网设有医院简介、专家介绍与就医指南栏目供查阅。
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重点医院第1年
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