北京大学肿瘤医院家族遗传性肿瘤中心

• 北京大学肿瘤医院院级优势特色中心，是国内领先的专注家族遗传性乳腺癌诊疗与遗传咨询的专业机构。
• 院内设"家族遗传性肿瘤中心实验室"，为医院基础实验室序列的院级科研平台，承担易感基因检测、结果解读与相关基础研究。
• 中心主任兼任北京大学肿瘤医院研究型病房主任，中心工作与医院北京市首批示范性研究型病房平台协同开展临床研究。
• 中心团队为中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会首任主任委员单位，中心主任兼任北京市抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会主任委员。
• 承担面向全国的"家族遗传性乳腺癌诊疗进修班"，为国内医疗机构培养家族遗传性乳腺癌诊疗与遗传咨询专业人才。
• 建有"中国家族遗传性肿瘤基因突变数据库"与BRCA突变患者对侧乳腺癌风险预测模型（BRCA-CRisk）并向同行开放。
• 依托医院国家重点学科（肿瘤学）、消化系肿瘤整合防治全国重点实验室、恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室、恶性肿瘤转化研究北京市重点实验室、国家首批肿瘤高通量基因测序临床试点单位等平台开展工作。
• 其他细分资质与认定以医院官网公示为准。

北京大学肿瘤医院家族遗传性肿瘤中心旨在为家族遗传性乳腺癌患者和高风险人群提供专业的遗传咨询、易感基因检测和结果解读，以及发病风险评估、家系管理和精准的个体化治疗。中心秉承"患者利益，努力方向"的宗旨与"发现一个突变、造福一个家系"的理念，竭诚为家族遗传性乳腺癌患者提供优质的专业化临床服务。

中心的服务链条覆盖三类人群。第一类是携带BRCA1/2胚系突变的高风险健康女性：中心为其提供乳腺癌发病风险评估和早期诊断，以及可能的预防性干预措施，包括双侧乳腺预防切除及Ⅰ期重建，最大限度降低乳腺癌发病风险。第二类是携带突变的乳腺癌患者：中心在充分评估对侧乳房发病风险的前提下，为其提供适宜的手术方式与对侧乳腺预防切除及Ⅰ期重建，并给予针对性的辅助化疗和潜在的靶向治疗，使家族遗传性乳腺癌患者获得最佳治疗效果。第三类是高风险家系成员：中心提供家系管理、健康管理及优生优育指导。

中心开展的特色医疗服务包括六项：乳腺癌易感基因检测结果的专业解读和发病风险评估；乳腺癌高风险人群的早诊及预防干预；BRCA突变乳腺癌患者的精准外科和个体化治疗；BRCA突变患者对侧发病风险的精准预测（BRCA-CRisk）；BRCA突变高风险家系的健康管理及优生优育；针对BRCA突变乳腺癌患者的系列临床研究。

学科带头人解云涛教授长期致力于家族遗传性乳腺癌的基础研究和临床诊治，率先在国内开展乳腺癌易感基因BRCA1/2的临床检测及临床实践，领导的团队完成了国内最大宗的乳腺癌易感基因检测，在家族遗传性乳腺癌的诊治方面积累了丰富经验。团队研究工作为我国家族遗传性乳腺癌提供了中国人群数据，并建立了相关诊疗规范。团队前期研究表明，我国携带BRCA1和BRCA2突变的乳腺癌患者10年对侧乳腺癌累积风险分别为15.5%和17.5%，是非突变携带者的4—5倍，且不同突变个体之间存在显著差异。基于此，团队在国家自然科学基金支持下建立了BRCA-CRisk预测模型：以491例有长期随访的BRCA1/2突变乳腺癌患者队列为基础，从18种潜在相关因素中筛选出首诊年龄、乳腺癌和／或卵巢癌一级家族史、内分泌治疗和突变位点四个变量建模，5年与10年预测AUC分别为0.775和0.702，并在205例独立队列中得到验证。该成果于2022年12月发表于《临床肿瘤学杂志》（Journal of Clinical Oncology），中心孙洁博士为第一作者，解云涛教授为通讯作者。

科研与教学方面，中心现有教授、博士生导师1名，已培养博士11人、硕士19人。团队承担科技部"十二五"支撑计划、国家人事部高层次回国人员基金、教育部新世纪优秀人才支持计划、国家自然科学基金、NSFC与美国NIH合作基金等多项科研课题；近年在国内外期刊发表论著60余篇，主要研究成果发表在《Journal of Clinical Oncology》《Annals of Oncology》《Cancer Research》等国际主流肿瘤刊物上并被多次引用，在家族遗传性乳腺癌领域拥有较好声誉。中心开设"家族遗传性乳腺癌诊疗进修班"，以"发现一个突变、造福一个家系"为主旨，涵盖家族遗传性乳腺癌诊疗过程中的每一个细节及注意点，理论结合实践，推进我国家族遗传性乳腺癌诊疗的规范化、标准化。中心还建有"中国家族遗传性肿瘤基因突变数据库"，为国内同行提供突变数据与解读参考。更多荣誉与获奖情况以医院官网公示为准。

• 学科地位：国内领先的家族遗传性乳腺癌诊疗与遗传咨询专业中心，率先在国内开展乳腺癌易感基因BRCA1/2的临床检测与临床实践，完成国内最大宗的乳腺癌易感基因检测。
• 全国地位：团队为中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会首任主任委员单位；带头人兼任北京市抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会主任委员、中国抗癌协会乳腺癌专业委员会常委，牵头制定相关诊疗规范并向全国输出规范化培训。
• 原创成果优势：自主建立BRCA突变患者对侧乳腺癌风险预测模型BRCA-CRisk，成果发表于《Journal of Clinical Oncology》，为国际上首个预测BRCA突变乳腺癌患者对侧乳腺癌绝对风险的临床模型，可为"是否实施对侧预防性切除"这一艰难决策提供量化依据。
• 中国人群数据优势：明确我国BRCA1／BRCA2突变乳腺癌患者10年对侧乳腺癌累积风险分别为15.5%和17.5%（为非携带者的4—5倍），并建有"中国家族遗传性肿瘤基因突变数据库"，解决了国外模型不适配中国人群的问题。
• 平台优势：设院级"家族遗传性肿瘤中心实验室"，具备易感基因检测与结果解读能力；中心主任兼任医院研究型病房主任，可依托北京市首批示范性研究型病房与国家首批肿瘤高通量基因测序临床试点资质开展系列临床研究。
• 专家优势：学科带头人为主任医师、教授、博士生导师，瑞典皇家卡罗林斯卡医学院博士，2016年入选"科技北京百名领军人才"；团队含外科临床骨干与实验室副研究员，形成"临床＋遗传咨询＋基础研究"一体化配置。
• MDT与多学科协作：与乳腺癌预防治疗中心、乳腺肿瘤内科、病理科、分子诊断中心、超声科、医学影像科、妇科肿瘤科（卵巢癌风险管理）及整形／重建团队协作，完成从基因检测到预防性手术与Ⅰ期重建、辅助治疗的一体化决策。
• 科研成果：承担科技部"十二五"支撑计划、国家自然科学基金、教育部新世纪优秀人才支持计划、NSFC与美国NIH合作基金等课题；发表论著60余篇，成果见于JCO、Annals of Oncology、Cancer Research等期刊；已培养博士11人、硕士19人。

并发症与相关问题：预防性乳腺切除术后的伤口愈合与重建相关问题、假体重建远期并发症、术后形体与心理适应问题、遗传检测结果带来的心理压力与家庭沟通困难、生育与生殖计划相关问题（含生育力保存与产前／植入前遗传学咨询转介）、内分泌治疗相关不良反应、双侧乳腺长期随访与影像监测依从性问题等。

• 乳腺癌易感基因（BRCA1/2等）临床检测与专业解读：由中心实验室与临床团队协同完成检测、变异分类与报告解读，适用于有乳腺癌／卵巢癌家族史、年轻发病、双侧乳腺癌、三阴性乳腺癌及男性乳腺癌患者。
• 遗传咨询与家系管理：开展系统家系调查、绘制家系图、评估遗传模式与外显率，对家系成员进行分层管理与级联检测建议，适用于已检出突变的家系及疑似遗传高风险家庭。
• 发病风险评估与早期诊断方案制定：结合基因型、家族史、乳腺密度、激素状态等制定个体化影像监测方案（如乳腺MRI与超声、钼靶联合监测的起始年龄与频率），适用于携带突变的健康高风险女性。
• BRCA-CRisk对侧乳腺癌风险精准预测：应用中心自主研发并发表于《Journal of Clinical Oncology》的预测模型，纳入首诊年龄、乳腺癌和／或卵巢癌一级家族史、内分泌治疗、突变位点四个变量，输出个体化对侧乳腺癌绝对风险，适用于BRCA突变乳腺癌患者决策是否实施对侧预防性切除。
• 预防性乳腺切除及Ⅰ期重建：为携带BRCA1/2突变的高风险健康女性提供双侧乳腺预防切除及Ⅰ期重建，为携带突变的乳腺癌患者在充分风险评估后提供对侧乳腺预防切除及Ⅰ期重建，适用于经充分知情与心理评估、明确要求降低发病风险的患者。
• BRCA突变乳腺癌的精准外科治疗：在评估对侧风险与保乳可行性的基础上确定手术范围与方式，兼顾肿瘤安全性与形体功能。
• 针对性辅助化疗与靶向治疗：结合BRCA突变的DNA修复缺陷特点制定含铂方案等针对性化疗策略与潜在靶向治疗（如PARP抑制剂）方案，具体适应证与可及性以指南及临床试验入组条件为准。
• 高风险家系健康管理与优生优育指导：为携带突变的育龄人群提供生育决策咨询与优生优育指导，必要时转介生殖医学与产前诊断专业机构。
• 系列临床研究与新药试验参与：依托医院研究型病房与国家药物临床试验机构平台，为BRCA突变乳腺癌患者提供参与针对性临床研究的机会；BRCA突变患者如想了解对侧发病风险或参加临床研究，可联系中心（电话010-88196025，以医院官网公示为准）。
• 中国家族遗传性肿瘤基因突变数据库应用：为变异分类、意义未明变异（VUS）再评估与人群频率比对提供中国人群参考数据。
• 意义未明变异（VUS）动态再评估：随证据积累对既往报告的VUS进行周期性复核与重新分类，适用于既往检测结果不明确的患者与家系。

• 家族遗传性肿瘤中心实验室：医院基础实验室序列中的院级科研平台，承担乳腺癌易感基因检测、变异分析与家族遗传性乳腺癌相关基础研究，配置核酸提取、测序与分子生物学实验相关设备（具体机型以医院官网公示为准）。
• 基因检测与测序平台：依托医院国家首批肿瘤高通量基因测序临床试点资质与分子诊断中心，开展高通量测序及验证性检测。
• 遗传咨询门诊诊室：用于家族遗传性乳腺癌门诊的家系调查、报告解读与决策沟通，配备家系图绘制与风险评估工具。
• BRCA-CRisk风险预测工具：中心自主研发的对侧乳腺癌风险预测模型，用于门诊个体化风险量化输出。
• 中国家族遗传性肿瘤基因突变数据库：中心建设并维护的突变数据资源，支撑变异解读与科研分析。
• 手术与重建资源：依托医院层流洁净手术部、乳腺癌预防治疗中心与麻醉科开展预防性乳腺切除及Ⅰ期重建手术。
• 影像与超声监测平台：依托医学影像科（乳腺MRI、钼靶）与超声科（含超声诊断中心，北京市重点学科）完成高风险人群的早诊监测。
• 病理与分子病理平台：依托病理科（国家临床重点专科）与分子诊断中心完成组织学诊断、免疫组化与分子分型。
• 研究型病房：中心主任兼任研究型病房主任，依托北京市首批示范性研究型病房开展针对BRCA突变患者的系列临床研究。
• 生物样本库：依托医院生物样本库进行样本规范化采集、保存与管理，支撑长期随访队列研究。

• 解云涛 主任医师：学科带头人，家族遗传性肿瘤中心主任，教授、博士生导师，兼任北京大学肿瘤医院研究型病房主任。1986年武汉大学医学院本科毕业，1992年获武汉大学医学院外科学硕士学位，2002年获瑞典皇家卡罗林斯卡（Karolinska）医学院博士学位。长期致力于家族遗传性乳腺癌的基础研究和临床诊疗，在乳腺癌易感基因检测、风险评估、高风险人群早诊和干预以及家族遗传性乳腺癌的精准治疗等方面做出了系列和开创性工作，研究工作为我国家族遗传性乳腺癌提供了中国人群数据并建立了相关诊疗规范。率先在国内开展乳腺癌易感基因BRCA1/2的临床检测及临床实践，领导团队完成国内最大宗的乳腺癌易感基因检测。兼任中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会首任主任委员、北京市抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会主任委员、中国抗癌协会乳腺癌专业委员会常委；2016年入选"科技北京百名领军人才"。承担科技部"十二五"支撑计划、国家人事部高层次回国人员基金、教育部新世纪优秀人才支持计划、国家自然科学基金、NSFC与美国NIH合作基金等多项课题；近年发表论著60余篇，主要成果发表于《Journal of Clinical Oncology》《Annals of Oncology》《Cancer Research》等期刊；已培养博士11人、硕士19人。出诊：家族遗传性乳腺癌门诊（本部）。
• 孙洁 主治医师：医学博士，2022年11月起在家族遗传性肿瘤中心工作。从事家族遗传性乳腺癌的临床工作与研究，擅长家族遗传性乳腺癌的遗传咨询、基因检测解读与风险评估，重点方向包括BRCA1/2突变与对侧乳腺癌风险。现为北京抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会秘书。以第一作者身份在《Journal of Clinical Oncology》《Clinical Cancer Research》等国际主流肿瘤刊物发表SCI论文6篇，累计影响因子84分；为BRCA-CRisk对侧乳腺癌风险预测模型研究的第一作者。授权发明专利1项，主持国家自然科学基金青年基金1项、院内基金1项；参与编译／编写《哈里森内科学：肿瘤疾病分册》《整合肿瘤学》等书籍。出诊：家族遗传性乳腺癌门诊（本部），具体时段以医院官网公示为准。
• 张娟 副研究员：家族遗传性肿瘤中心实验室副研究员，肿瘤学专业。主要研究方向为BRCA1/2突变三阴性乳腺癌对蒽环类药物的耐药机制，承担国家自然科学基金课题（BRCA1/2突变三阴性乳腺癌对蒽环类药物耐药机制研究，课题负责人）。承担中心实验室的易感基因检测技术支撑与基础研究工作。

亚专业骨干与团队构成：中心为"临床＋遗传咨询＋实验室"一体化配置，临床团队负责门诊遗传咨询、风险评估、预防性手术与个体化治疗决策；实验室团队负责易感基因检测、变异解读与基础研究；中心另设临床研究联络与随访岗（BRCA突变患者如需了解对侧发病风险或参加临床研究，可联系中心联系人，电话010-88196025）。中心成员姓名、职称与分工的完整名录以医院官网公示为准。出诊院区：家族遗传性乳腺癌门诊设于海淀院区（北京市海淀区阜成路52号，近航天桥）；亦庄院区（北京经济技术开发区西环南路）相关服务开展情况以医院官网公示为准。出诊时间如有变化，以当日门诊公示为准。