中山大学附属眼科医院小儿眼病与眼遗传病科

依托眼科学国家重点学科、国家临床重点专科；挂靠眼病防治全国重点实验室；复旦专科声誉榜眼科全国第1（连续9年）；WHO眼健康与视觉合作中心；院优势专科。

小儿眼病与眼遗传病科（小儿与遗传眼病专科）位于珠江新城院区，由张清炯教授（眼科二级教授/一级主任医师、眼病防治全国重点实验室常务副主任、学科带头人）领衔，是国内小儿眼病与眼遗传病领域的权威团队。依托眼科学国家重点学科、国家临床重点专科及眼病防治全国重点实验室，科室集临床诊治、基因诊断、遗传咨询与科研于一体，建立了国内首个眼科临床基因检测平台及国际上样本量最大的眼遗传病家系资源库，参与发现鉴定18个眼遗传病致病基因。在先天性白内障、视网膜色素变性、遗传性视神经病变、小儿视网膜母细胞瘤等诊治达国际先进水平。复旦眼科专科声誉连续9年全国第1。

• 学科地位：依托眼科学国家重点学科、国家临床重点专科及眼病防治全国重点实验室，复旦眼科连续9年全国第1；小儿与遗传眼病为院优势专科。
• 区域地位：国内小儿眼病与眼遗传病诊疗与基因诊断的引领中心，华南疑难患儿最终转诊地。
• 专家优势：张清炯（二级教授、国家杰青、中华医学会医学遗传学分会副主委）、郭向明（小儿与遗传眼病专科）、吴中耀（小儿眼肿瘤）等。
• 技术优势：眼科临床基因诊断平台、遗传咨询与家系管理、小儿微创白内障与视网膜母细胞瘤保眼治疗。
• 多学科协作：与斜视与弱视科、屈光与青少年近视防控科、眼底病科、眼眶病与眼肿瘤科及遗传/儿科联动。
• 科研成果：发现ARR3等致病基因，发表JAMA Ophthalmol、AJHG、Brain等论文300余篇，入选全球前2%顶尖科学家，获国家及省部级科技奖。

• 常见病：新生儿泪囊炎、儿童近视/远视/散光/弱视、先天性白内障、斜视、先天性泪道阻塞。
• 疑难重症：视网膜色素变性、Leber遗传性视神经病变（LHON）、早发高度近视（eoHM）、先天性黄斑病变。
• 罕见/特殊：遗传性视网膜变性、先天性小眼畸形、先天性角膜混浊、先天性视神经萎缩、视网膜母细胞瘤。
• 合并并发症：先天性白内障术后弱视、遗传性眼病合并全身综合征、小儿眼肿瘤保眼治疗相关。

• 基因诊断：眼科临床基因检测、致病基因鉴定、遗传咨询与家系管理（国内首个眼科基因检测平台）。
• 手术（微创）：小儿微创白内障摘除+人工晶体植入、斜视矫正、视网膜母细胞瘤保眼手术（化疗/激光/冷冻）。
• 适配病症：遗传性视网膜病变、先天性白内障、小儿眼肿瘤、屈光不正与弱视。
• 康复：术后视觉康复与弱视训练，低视力康复（与视觉康复平台协作）。

• 检查设备：小儿眼底照相、RetCam小儿眼底成像、OCT、视觉电生理（VEP/ERG）、眼轴光生物测量。
• 基因检测：眼科临床基因检测实验室（致病基因测序与解读）。
• 治疗单元：小儿眼病专病门诊、视网膜母细胞瘤化疗/激光/冷冻治疗单元。
• 手术间：小儿麻醉与层流手术间，配备小儿专用显微器械。

• 张清炯（眼科二级教授、一级主任医师、博士生导师，学科带头人）：擅长小儿眼病（新生儿泪囊炎、先天异常、视力低下）与遗传眼病（基因诊断、结果解读与遗传咨询）；出诊院区：珠江新城院区。
• 郭向明（主任医师、教授、博士生导师）：擅长各种常见和复杂疑难小儿眼病及先天性遗传性眼病（先天性泪囊炎、视网膜/视神经变性疾病、儿童近视、弱视、遗传咨询与基因诊断）；出诊院区：珠江新城院区。
• 吴中耀（主任医师、教授）：擅长小儿眼肿瘤与眼遗传病，如视网膜母细胞瘤、葡萄膜黑色素瘤的综合治疗（化疗、放疗及保眼手术）；出诊院区：珠江新城院区。
• 吴河坪（副主任医师）：擅长斜视诊断治疗与手术、弱视与视功能异常、儿童青少年近视防控；出诊院区：珠江新城院区。