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中山大学附属第五医院优生诊断

优生诊断市级重点科室
优生诊断

科室优势

珠海市临床重点专科(产科/产前诊断中心)国家级妇产科住院医师规范化培训基地中山大学附属第五医院产前诊断中心(珠海市第二家)

科室介绍

一、科室资质等级

资质类型获评年份说明
珠海市临床重点专科(产科/产前诊断中心)—产前诊断中心隶属产科,产科为珠海市临床重点专科,中心为珠海市仅有的两家产前诊断机构之一
国家级妇产科住院医师规范化培训基地—产科(含产前诊断中心)为国家级妇产科住院医师规范化培训基地
中山大学附属第五医院产前诊断中心(珠海市第二家)2021年2021年1月揭牌,为珠海市除珠海市妇幼保健院外第二家产前诊断中心

二、科室完整介绍

中山大学附属第五医院产前诊断中心(优生诊断)于2021年1月揭牌成立,现为珠海市临床重点专科(产科)的核心组成、国家级妇产科住院医师规范化培训基地;中心设优生遗传咨询门诊、产科超声、分子遗传与细胞遗传实验室等,年服务优生遗传咨询与产前诊断人群逾万人次,是集婚前、孕前、孕期、产后全生命周期优生遗传咨询与产前诊断于一体的诊疗中心。

诊疗范围覆盖高龄孕妇、胎儿超声异常、地中海贫血、耳聋、先天性心脏病等遗传性疾病家族史者及复发性流产、不良孕产史等高危因素夫妇的产前筛查与诊断,常规开展唐氏筛查、胎儿无创DNA检测、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、脐血穿刺、染色体核型与微阵列分析、遗传病基因检测及双胎减胎等,服务立足珠海、辐射粤港澳大湾区西岸,承接区域疑难罕见病产前会诊与转诊。

产前诊断中心依托珠海市临床重点专科平台,是珠海市仅有的两家产前诊断机构之一,在出生缺陷防控、遗传病基因检测与胎儿宫内诊断干预领域处于珠海领先地位、位居珠江西岸前列。

三、核心专家团队

姓名职称与职务擅长疾病
出诊院区:院本部(梅华东路52号)
吴重聪主任医师、医学硕士,生殖医学中心主任不孕症、辅助生殖技术(试管婴儿、人工授精)、复发性流产和生殖内分泌疾病
王莉教授、主任医师、医学博士、硕士生导师,产科主任母胎医学、高危妊娠、产前诊断、产科疑难危急重症
苏兆娟主任医师、硕士生导师,妇产科副主任兼产科主任产前诊断、优生优育遗传咨询、复发性流产、高危妊娠
袁琦文副主任医师、医学硕士、硕士生导师,产科产科(产前诊断与生殖相关)高危妊娠与遗传咨询
陈乐副主任医师,产科遗传咨询及妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限

四、科室核心优势

维度说明
学科定位与品牌影响产前诊断中心隶属产科,产科为珠海市临床重点专科,中心为珠海市仅有的两家产前诊断机构之一,是珠江西岸出生缺陷防控与优生遗传咨询核心平台。
人才梯队与专家实力中心由主任医师、医学硕士吴重聪(生殖医学中心主任)与教授、主任医师王莉(产科主任)等领衔,拥有主任医师多名、副主任医师多名,博士与硕士为主体,硕士生导师多名。
临床能力与病种难度年服务优生遗传咨询与产前诊断人群逾万人次;在高龄妊娠、遗传病家族史、复发性流产及胎儿结构异常等疑难产前诊断方面经验丰富。
技术特色与创新能力常规开展唐氏筛查、胎儿无创DNA检测、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、脐血穿刺、染色体核型与微阵列分析(CMA)、遗传病基因检测及双胎/多胎减胎等宫内诊断与干预。
质量安全与运营效率依托优生遗传咨询—影像—实验室—病理一体化流程及遗传与产前诊断多学科(MDT)会诊,建立产前筛查诊断质控与随访体系,保障医疗质量与安全。
科研教学与区域辐射承担中山大学妇产科学/生殖医学研究生培养及国家级妇产科住培,开展出生缺陷与生殖相关基础与临床研究,辐射带动珠海及区域产前诊断技术。

五、主治疾病清单

类别疾病
常见病唐氏综合征(筛查人群)、地中海贫血(携带/患儿)、胎儿超声软指标异常、高龄妊娠、复发性流产、不良孕产史、先天性心脏病家族史、耳聋基因携带
疑难重症染色体核型异常(如21三体)、遗传性单基因病、胎儿结构畸形、罕见遗传病、双胎之一异常、胎儿宫内生长受限
罕见病罕见染色体微缺失/微重复、罕见单基因遗传病、先天性代谢缺陷
并发症管理产前诊断术后流产监测、遗传病再发风险咨询、复发性流产保胎管理、双胎减胎后随访、出生缺陷随访

六、特色诊疗技术

技术说明
羊膜腔穿刺术中孕期经腹羊膜腔穿刺获取羊水进行胎儿染色体核型分析
绒毛穿刺取样术早孕期绒毛活检用于早期产前诊断
脐血穿刺术胎儿脐静脉穿刺用于中晚孕期产前诊断与胎儿治疗
胎儿无创DNA检测(NIPT)母体血浆游离DNA高通量测序筛查常见染色体非整倍体
染色体微阵列分析(CMA)芯片技术检测染色体微缺失/微重复
遗传病基因检测针对单基因遗传病的靶向测序与家系验证
双胎/多胎减胎术(氯化钾)经腹氯化钾减胎处理双胎之一异常

七、科室硬件配置

设备/平台说明
产科四维/系统超声设备用于胎儿结构筛查与系统超声诊断
分子遗传与二代测序平台用于NIPT、CMA与遗传病基因检测
细胞遗传实验室(染色体核型分析)进行羊水/绒毛/脐血细胞染色体核型分析
生化免疫检测平台用于唐氏筛查等血清学产前筛查
介入性产前诊断手术室与日间病房用于羊膜腔/绒毛/脐血穿刺及术后观察
遗传与产前诊断MDT会诊系统支持多学科联合疑难病例会诊

八、就诊指南

挂号方式与费用 — 微信关注「中山大学附属第五医院」公众号或小程序,实名注册并绑定就诊卡后,可预约挂号、缴费、查报告、办理住院与出院结算;门诊各楼层设自助机,可挂号缴费、打印检验报告、领取病历本;门诊一楼设服务中心,提供预约、医保咨询、病案复印、诊断证明盖章、一站式退费等便民服务,门诊咨询电话0756-2528100、0756-2528200,门诊预约0756-2528363。门诊开诊时间为上午8:00-12:00、下午14:30-17:30(节假日排班以公众号当周发布为准),急诊24小时开放;挂号与诊查费按珠海市医疗服务价格执行,专家门诊、特需门诊按医院公示标准收费。
抢号技巧 — 医院全面实行实名制、分时段预约就诊。专家门诊与特需号源建议提前在「中山大学附属第五医院」公众号绑定就诊卡、查看当周排班并准时预约;就诊当天请提前15-30分钟到相应诊区,在自助机或扫码完成报到。门诊号源按预约时段释放,迟到可能需重新排队;一年内累计多次爽约可能被系统限制预约,因医生停诊或系统原因造成的爽约,可拨门诊咨询0756-2528100、0756-2528200申请处理。
院区区分 — 医院主院区为院本部,地址广东省珠海市香洲区梅华东路52号;感染病防治中心设在独立的全负压感染大楼(位于院本部内),其余临床科室门诊与住院多依托院本部门诊楼与住院楼。就诊前请在公众号确认具体诊区与楼层,避免往返奔波。
初诊需带材料 — 夫妻双方的身份证、医保电子凭证或医保卡、既往病历与孕产资料;婚前/孕前咨询请带既往检查、遗传病家族史与染色体报告;孕期产前筛查/诊断带孕周核对资料、早中孕超声与血清学结果;外院资料一并携带避免重复检查。
专科检查与术前准备 — 拟行羊膜腔穿刺、绒毛或脐血穿刺者按医嘱完成血型、凝血、感染筛查与胎儿超声定位;无创DNA与唐筛按孕周预约;遗传病基因检测带先证者或家族史资料;穿刺前遵医嘱避免剧烈活动并按交代准备。
住院等待周期 — 产前诊断中心设日间病房与手术室,年服务优生遗传咨询与产前诊断人群逾万人次;侵入性产前诊断按排程与孕周安排,具体穿刺与入院时间以科室通知为准。
急诊绿色通道 — 医院急诊科24小时开放,急救电话0756-2528120,设院前急救、急诊内外科、急诊儿科、急诊留观与急诊ICU、门急诊输液中心。出现急性胸痛、卒中、严重创伤、大出血、呼吸困难、意识障碍、过敏性休克等急危重症,请勿在门诊排队,立即拨打0756-2528120或前往急诊就诊;各科室与急诊、重症医学科衔接,承担相应专业急危重症的救治。
医保费用报销 — 执行珠海市医保政策(以下为公开口径,结算以医保经办机构核定为准):职工医保住院,三级医院起付线1000元,在职报销92%、退休报销95%,连续参保缴费满1年以上年度最高支付限额40万元;城乡居民医保住院,三级医院起付线1000元(学生及未成年人500元),报销90%,年度最高40万元。普通门诊在选定的门诊统筹定点机构就医,职工在职报销80%、退休85%,居民报销80%,无起付线、无封顶线;职工可选定2家门诊共济定点医院(其中1家须为中医院、专科医院或二级及以下医院),三级医院报销50%、年度限额3500元。门诊特定病种(门特)按相应比例报销。异地就医须通过「粤医保」小程序先行备案,未备案报销比例降低;缴费前请核对费用清单与医保结算明细,门诊一楼服务中心可提供医保咨询。
避坑提醒 — 一、产前筛查高风险不等同于确诊,须遵医嘱进一步产前诊断;二、介入性产前诊断(羊水/绒毛/脐血穿刺)有一定流产风险,须充分知情并按时复查;三、高龄、遗传病家族史夫妇建议孕前遗传咨询;四、出现腹痛、阴道流血、胎膜早破等立即就医或拨打0756-2528120;五、出院后按随访计划复查,费用清单与医保结算可到门诊一楼服务中心核对。
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