上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科

医学遗传科为院级优势学科，是上海市儿童罕见病临床医学研究中心组成单位，挂靠院优势学科平台，承担儿童罕见病与出生缺陷的分子诊断与遗传咨询。

科室依托上海市儿科临床分子诊断重点实验室与"上海儿童医学中心-哈佛医学院波士顿儿童医院分子诊断联合实验室"，率先在国内将高通量测序技术应用于临床基因诊断。团队由遗传分子诊断科主任王剑研究员领衔，长期聚焦儿童罕见疑难病与出生缺陷的基因诊断、基因组数据解读和遗传咨询，累计为大量罕见疑难病患儿完成基因诊断与产前指导。

在国内医院中率先开展高通量测序临床基因诊断；与哈佛医学院波士顿儿童医院共建分子诊断联合实验室；承担上海市儿童罕见病临床医学研究中心相关工作；在杜氏肌营养不良（DMD）等罕见病的基因治疗临床研究中发挥牵头作用。

涵盖儿童罕见疑难病的分子诊断、基因组数据解读、遗传咨询与产前指导。

• 高通量测序（全外显子/全基因组）临床基因诊断（适配罕见疑难病、出生缺陷）。
• 基因组数据解读与遗传咨询、产前指导（适配遗传病家系）。
• 罕见病基因治疗临床研究（如杜氏肌营养不良RNA编辑治疗）。
• 分子诊断联合实验室多学科会诊（适配复杂遗传病）。

依托上海市儿科临床分子诊断重点实验室，配置高通量测序仪、基因芯片等分子诊断设备；与哈佛医学院波士顿儿童医院共建分子诊断联合实验室；共享医院影像与检验平台。

• 王剑 研究员/主任医师：遗传分子诊断科主任、上海市儿童罕见病临床医学研究中心执行副主任，擅长儿童罕见疑难病与出生缺陷基因诊断、基因组数据解读与遗传咨询；出诊院区（陆家嘴院区）。
• 学科带头人团队：由遗传分子诊断科与罕见病诊治中心骨干组成，开展多学科联合遗传咨询与会诊；出诊院区（陆家嘴院区）。