科室优势
江苏省妇幼保健重点学科常州市高技术研究重点实验室
科室介绍
一、科室资质等级
| 资质类型 | 说明 |
|---|---|
| 江苏省妇幼保健重点学科 | 医学遗传科（产前诊断中心）先后成为江苏省妇幼保健重点学科 |
| 常州市高技术研究重点实验室 | 同时为常州市高技术研究重点实验室、常州市转化医学中心与常州市重点医学实验室 |
| 江苏省首批产前筛查诊断技术服务机构 | 为江苏省首批产前筛查/诊断技术服务机构、江苏省新生儿疾病筛查常州分中心与常州市产前诊断中心 |
二、科室完整介绍
常州市妇幼保健院医学遗传科（原实验室）成立于1985年，是常州市产前诊断中心与江苏省新生儿疾病筛查常州分中心。中心始终以「优生遗传」为特色、出生缺陷综合防控为发展主线、技术开发与成果转化为主攻方向，建有产前诊断、新生儿疾病筛查、遗传病诊治等支柱品牌，是集基础研究、技术开发、临床应用、辐射推广为一体的部门。医学遗传科先后获评江苏省妇幼保健重点学科，并建成常州市高技术研究重点实验室、常州市转化医学中心与常州市重点医学实验室。全院设计床位1000张、实际开放704张，职工1178人（其中卫生技术人员1075人），2025年门诊诊疗达115万余人次、出院病人4万余人次、年分娩量7700余人次。
中心建有高标准的卫生部临床基因扩增实验室，先后获得相关资质：国家首批高通量基因测序产前检测临床试点单位、卫生部临床基因扩增实验室、江苏省首批产前筛查/诊断技术服务机构、江苏省新生儿疾病筛查常州分中心、常州市产前诊断中心，是常州地区唯一有资质开展孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测、产前筛查诊断和新生儿遗传代谢病筛查的机构。在临床遗传病诊断、产前诊断以及相关科学研究领域居全省前列，并在省内独家开设了胎儿诊疗专病病房。
中心目前提供产前诊断咨询门诊、遗传咨询门诊服务，开展的项目包括细胞及分子遗传学分析技术（外周血及羊水细胞染色体核型分析、基因芯片）、孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测、孕前优生检查（TORCH 检测、生殖免疫抗体、抗体筛选）、母体血清学三联产前筛查、羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养、分子基因产前诊断、叶酸基因检测、耳聋基因检测、脊髓型肌肉萎缩症（SMA）筛查等。近年来共承担国家、省部、市厅级科研项目20余项，先后获得全国妇幼健康科学技术奖自然科学奖、江苏省医学新技术引进奖、常州市科技进步奖等科技成果20余项，发表学术论文100余篇（其中SCI 收录90余篇）。
三、核心专家团队
| 姓名 | 职称与职务 | 擅长疾病 |
|---|---|---|
| 张晓青 | 副主任医师，产前诊断中心 | 遗传咨询、孕期常见遗传病的筛查及诊断、复发性流产的病因学诊断及治疗 |
| 周琴 | 副主任医师，产前诊断中心 | 优生咨询、常见遗传病的产前筛查与诊断，以及羊水穿刺等手术操作 |
| 陈英苹 | 副主任医师，产前诊断中心 | 遗传咨询、产前筛查与诊断的咨询与处理 |
四、科室核心优势
| 维度 | 说明 |
|---|---|
| 学科定位与品牌影响 | 中心是江苏省妇幼保健重点学科建设单位，同时为常州市产前诊断中心、江苏省新生儿疾病筛查常州分中心、常州市高技术研究重点实验室、常州市转化医学中心与常州市重点医学实验室 |
| 人才梯队与专家实力 | 中心在官网专家页列出副主任医师3人（张晓青、周琴、陈英苹），官网专家页该科室标签下未列出主任医师在列人员；中心同时为多家院校与检验平台的培训与技术支撑单位 |
| 临床能力与病种难度 | 为常州地区唯一有资质开展孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测、产前筛查诊断和新生儿遗传代谢病筛查的机构，并在省内独家开设胎儿诊疗专病病房 |
| 技术特色与创新能力 | 细胞及分子遗传学分析（外周血及羊水细胞染色体核型分析、基因芯片）、孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测、叶酸基因检测、耳聋基因检测与脊髓型肌肉萎缩症筛查等分子检测项目齐备 |
| 质量安全与运营效率 | 建有高标准卫生部临床基因扩增实验室并承担国家首批高通量基因测序产前检测临床试点单位职责，实验室质量体系支撑大批量筛查与确诊检测 |
| 科研教学与区域辐射 | 承担国家、省部、市厅级科研项目20余项，获全国妇幼健康科学技术奖自然科学奖、江苏省医学新技术引进奖、常州市科技进步奖等科技成果20余项，发表论文100余篇（SCI 收录90余篇） |
五、主治疾病清单
| 类别 | 疾病 |
|---|---|
| 常见病 | 唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征、神经管缺陷、染色体异常、遗传代谢病、复发性流产 |
| 疑难重症 | 微缺失综合征、单基因遗传病、超声提示胎儿多发畸形、无脑儿、开放性神经管缺陷、性别发育异常、反复流产伴染色体异常 |
| 罕见病 | 脊髓型肌肉萎缩症、遗传性耳聋、叶酸代谢基因缺陷、罕见染色体微缺失微重复、嵌合型染色体异常 |
| 并发症管理 | 母体感染、穿刺后羊水渗漏、胎儿丢失风险、遗传咨询后的心理焦虑 |
六、特色诊疗技术
| 技术 | 说明 |
|---|---|
| 孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测 | 检测母体血浆中胎儿游离DNA 评估21三体、18三体、13三体等染色体异常风险，适用于孕12至22+6周的高龄孕妇与筛查高风险人群 |
| 羊膜腔穿刺术 | 超声引导下经腹或经阴道抽取羊水用于染色体核型与基因检测，适用于产前筛查阳性、高龄孕妇或有染色体异常生育史者 |
| 羊水细胞培养与染色体核型分析 | 将羊水细胞培养后进行染色体核型分型，适用于检出染色数目与结构异常 |
| 外周血染色体核型分析 | 采集外周血培养后进行染色体核型分析，适用于夫妻染色体异常筛查与复发性流产病因排查 |
| 基因芯片检测 | 以芯片技术进行染色体微阵列拷贝数变异检测，适用于超声提示胎儿多发畸形而核型正常者的进一步诊断 |
| 母体血清学三联产前筛查 | 检测血清AFP、hCG与uE3并结合孕妇年龄风险计算胎儿染色体异常概率，适用于孕15至20+6周的常规筛查 |
| 孕前优生检查与叶酸基因检测 | 通过TORCH 检测、生殖免疫抗体、抗体筛选与叶酸代谢基因型评估备孕风险，适用于备孕夫妇的孕前保健与叶酸补充指导 |
| 耳聋基因检测与脊髓型肌肉萎缩症筛查 | 针对常见致聋基因位点与SMA基因携带状态进行检测，适用于有耳聋家族史或近亲婚配夫妇的携带者筛查 |
七、科室硬件配置
| 设备/平台 | 说明 |
|---|---|
| 卫生部临床基因扩增实验室 | 按卫生部临床基因扩增实验室标准建设，用于分子检测项目的规范化开展与质量控制，适用于产前筛查诊断与遗传病分子诊断 |
| 高通量基因测序平台 | 用于孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测与基因芯片检测，为国家首批高通量基因测序产前检测临床试点单位 |
| 细胞遗传学实验室 | 开展外周血及羊水细胞培养与染色体核型分析，适用于染色体数目与结构异常的检测 |
| 羊水细胞培养与检测设备 | 用于羊水细胞体外培养、制片与核型分析，适用于产前诊断确诊环节 |
| 染色体核型分析工作站 | 用于核型图像采集、剪接与诊断报告出具，适用于染色体异常的判读 |
| 遗传咨询门诊与专用检查设备 | 用于遗传病家系分析与生育风险评估，配合分子检测结果解读，指导夫妇的生育决策 |
八、就诊指南
挂号方式与费用 — 门诊实行实名制全预约、分时段就诊（急诊除外）。可挂号渠道有四个：微信搜索「常州妇幼智慧门诊服务中心」公众号、微信搜索「常州市妇幼保健院」公众号、微信小程序搜索「常州医保」，以及门诊大厅一楼智慧门诊服务中心人工窗口和自助挂号收费机。普通门诊与专家门诊均需预约挂号，挂号费与诊查费按常州市医疗服务价格项目收取。
抢号技巧 — 预约范围为当日起至本月底的全部门诊号源，每月月底投放次月号源，建议至少提前一天预约。进入公众号或小程序后先绑定社保卡或身份证，再从「我要就诊」或「就诊服务」进入智慧门诊小程序，选择科室、医生、日期与时段即可完成预约；预约成功后当日到院取号就诊，也可在线缴费后直接到诊室报到。预约后不能前来的应在原预约平台及时取消，避免占用他人号源。
院区区分 — 全院集中在常州市钟楼区丁香路16号一个院区，2019年2月整体搬迁至此。住院部分按楼层分布：产房在8楼，产科一科与二科在9楼，产科三科与四科在10楼，特需产科在11至12楼，普通妇科在13楼东区、生育技术科在13楼西区，妇瘤一科在14楼西区、妇瘤二科在14楼东区，乳腺病科在15楼西区；新生儿科在7楼东区、儿科在7楼西区，重症医学科在6楼东区，手术室与麻醉科在4楼，泌尿外科与肝胆外科在4楼东区，骨科在3楼，呼吸内科在2楼，出入院办理在1楼，地下两层为停车场。
初诊需带材料 — 就诊需携带身份证或社保卡原件实名就诊；异地患者需先办理异地就医备案并携带备案凭证。儿童就诊需带预防接种证，孕产妇就诊需带母子健康手册与既往产检资料，慢性病患者需带既往病历、近期检验报告与出院小结。医保患者使用医保电子凭证或社保卡结算。
专科检查与术前准备 — 产前诊断专项检查与术前准备：孕妇应在孕12至22+6周完成无创DNA 产前检测或孕15至20+6周完成血清学三联筛查；筛查阳性者需预约遗传咨询门诊，携带筛查报告与既往B超报告。羊膜腔穿刺一般在孕16至22+6周进行，术前需完成血常规、凝血功能、血型及Rh（D）鉴定、传染病筛查与超声定位，穿刺当日按医嘱停用抗凝药物、避免性生活，穿刺后需按医嘱观察有无腹痛、阴道流血与发热等不适；无创DNA 采样需抽取静脉血，无需空腹。
住院等待周期 — 住院需先用身份证实名办理住院手续，办理地点在1楼出入院办理处。床位紧张时由病区按科室收治顺序安排，具体床位与入院时间由床位管理系统统一调度；手术患者需先完成术前谈话与麻醉评估方可安排住院手术。出院复诊可在出院时由病区医生在医生工作站预约，预约期限为一个月内。
急诊绿色通道 — 急诊儿科、妇产科急诊与内外科急诊均24小时开诊，急诊分诊台按病情危急程度分级，危重患者优先进入抢救室，可直接到急诊窗口挂号而无需预约。新生儿危重转运由新生儿科承担全市转运任务，可经医院总机0519-88581188转各科室联系。
医保费用报销 — 按常州市医保局公开口径，本院为三级甲等妇幼保健院，按三级医疗机构结算：职工医保住院首次起付线为1000元，第二次及以上住院按首次的60%计算（600元），退休人员住院起付标准按上述标准的80%计算；在职人员住院统筹基金对起付标准至15万元以内合规费用的支付比例为90%，退休人员为95%；15万元以上合规费用由职工大额医疗补助基金支付，在职人员95%、退休人员95%。居民医保住院统筹基金支付比例按医院等级递减，三级医疗机构为70%。大病保险起付标准为2万元，经基本医保补偿后个人负担超过2万元至10万元以内的住院和特定病合规医疗费用补偿60%，超过10万元的部分补偿70%，大病保险不设最高支付限额。异地就医人员可先办理异地就医备案，未办理备案的异地就医费用需回常州市手工报销；住院与门诊结算使用医保电子凭证或社保卡，联网直接结算。（孕期检查、辅助生殖相关治疗及手术、新生儿疾病筛查等项目的医保支付范围按常州市医保局当期目录执行，部分项目需自费。）
避坑提醒 — 本院为无烟医院，住院期间请勿吸烟，也不得擅自离院，离院超过24小时按自动出院处理；病区内不推销任何商品，胎毛笔、挤奶、拍照等均非医院提供。住院费用每日清单由病区每日发放，对费用有疑问可向护士站或运营部医保办反映。医院工作人员均佩戴工号牌，请认准工号后再接受护理与操作。预约挂号并在线缴费者可直接到诊室报到，未缴费者需到自助机或人工窗口取号缴费。
