湖南省妇幼保健院医学遗传中心（产前诊断中心）

湖南省妇幼保健院医学遗传中心（产前诊断中心）是医院标杆优势学科，依托国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室（位于光达院区），同时挂牌湖南省产前诊断中心、湖南省出生缺陷综合防控中心、湖南省出生缺陷个体化防治研究中心。中心集遗传咨询、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查、遗传病诊治与出生缺陷防控研究于一体，承担全省出生缺陷综合防控技术指导与培训。团队由副院长王华领衔，在染色体病、单基因病、地中海贫血、遗传性代谢病及胎儿医学领域具备国内先进水平的诊疗与科研能力。

• 依托国家卫健委重点实验室，出生缺陷研究与防控能力省内领先。
• 全省产前诊断与出生缺陷综合防控技术指导中心，辐射14个市州。
• 全链条服务：遗传咨询—筛查—诊断—干预—随访一体化。
• 地贫防控方案与单基因病产前筛查体系国内先进。
• 罕见病与遗传代谢病诊治及新生儿疾病筛查网络完善。

• 产前筛查与诊断（羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐带血穿刺）（适配胎儿染色体与结构异常）。
• 胎儿游离DNA筛查（染色体非整倍体、微缺失及单基因病同步筛查）。
• 染色体微阵列与基因检测（适配智力低下、发育迟缓、罕见病）。
• 地中海贫血基因诊断与防控咨询（适配地贫携带与胎儿地贫）。
• 新生儿疾病筛查与遗传性代谢病诊治（适配苯丙酮尿症、甲低等）。

• 国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室平台（光达院区）。
• 染色体核型分析与微阵列检测系统。
• 二代基因测序与质谱分析平台（遗传代谢病检测）。
• 产前诊断超声与遗传咨询门诊配套设备。

• 王华主任医师、副院长、医学遗传中心主任，卫生部产前诊断技术专家组成员、湖南省产前诊断技术专家组副组长，擅长出生缺陷防治、遗传优生咨询、产前诊断与新生儿疾病筛查。
• 贾政军主任医师，擅长染色体病、习惯性流产、出生缺陷与新生儿疾病诊治。
• 席惠主任医师、医学遗传科副主任，硕士生导师，擅长产前筛查与诊断、性发育异常、胎儿超声异常及单基因病遗传咨询。
• 鄢慧明副主任医师，擅长苯丙酮尿症、BH4缺乏症等遗传代谢病筛查与诊治。
• 彭莹副主任医师，擅长产前筛查与诊断、胎儿发育异常遗传咨询、地中海贫血与耳聋等单基因病诊治。门诊院区：兴汉门院区（部分门诊在光达院区）。