科室优势
出生缺陷防治核心衡阳市产前诊断中心 / 出生缺陷防治中心挂靠单位遗传与产前筛查重点
科室介绍
科室资质等级
本科室（医学遗传产前筛查科）为衡阳市产前诊断中心与衡阳市出生缺陷防治中心挂靠单位，承担全市产前筛查、产前诊断与出生缺陷防治的技术指导。按“未具名不指派”原则，定级为普通专科（院优势）★2。
科室完整介绍
产前诊断中心（医学遗传产前筛查科）是衡阳市妇幼保健院的技术核心科室，为衡阳市产前诊断中心与出生缺陷防治中心挂靠单位，提供从孕前咨询、产前筛查到产前诊断的全链条服务。科室开展血清学筛查、无创DNA（NIPT）、系统超声（三维/四维）、羊水穿刺、绒毛取样与脐带血穿刺、染色体核型与基因芯片（CMA）、全外显子测序等检测，对唐氏综合征、重大结构畸形、遗传性疾病的诊断与遗传咨询经验丰富，承担全市出生缺陷防治的技术指导与疑难病例转诊。
科室核心优势
- 市级产前诊断中心：挂靠单位，区域技术权威与转诊枢纽。
- 出生缺陷防治中心：承担全市出生缺陷综合防治技术指导。
- 全链条技术：覆盖血清学、NIPT、系统超声到羊水/脐血穿刺与基因检测。
- 遗传咨询能力：对染色体病、单基因病开展专业遗传咨询。
- 多学科协作：与产科、超声、新生儿科协作形成筛查-诊断-干预闭环。
主治疾病清单
产前血清学筛查临界风险无创DNA低危随访高龄孕妇（≥35岁）咨询胎儿肾盂分离（轻度）胎儿脉络丛囊肿（一过性）胎儿心室强回声光点既往不良孕产史咨询家族遗传病史咨询地贫基因携带咨询叶酸代谢基因咨询复发性流产遗传咨询产前营养与用药咨询唐氏综合征（21三体）18三体综合征开放性神经管缺陷重大胎儿结构畸形（如严重先心、腹裂）染色体平衡易位致反复流产遗传性耳聋高风险重型地中海贫血胎儿胎儿水肿综合征罕见的微缺失微重复综合征罕见的单基因遗传病（如SMA、DMD）罕见染色体畸变疑难遗传代谢病产前诊断特纳/克氏等性染色体异常罕见的胎儿综合征罕见的胎儿中性粒缺乏症胎儿先天性肾病
特色诊疗技术
- 血清学产前筛查：中孕期三联/四联筛查染色体非整倍体风险。
- 无创产前DNA（NIPT）：高通量测序评估常见三体风险。
- 系统超声（三维/四维）：用于胎儿结构畸形筛查。
- 羊膜腔穿刺与核型分析：用于染色体病确诊。
- 基因芯片（CMA）与CNV-seq：检测染色体微缺失微重复。
- 遗传咨询与再发风险评估：为家庭提供生育决策支持。
科室硬件配置
- GE/飞利浦四维彩色多普勒超声：用于胎儿系统超声。
- 染色体核型与显微成像系统：用于细胞遗传分析。
- 基因测序与芯片分析平台：用于分子遗传学检测。
- 全自动生化与免疫分析仪：用于血清学筛查。
- 高通量测序仪（外送/协作）：用于NIPT与基因病检测。
核心专家团队
- 学科带头人 / 产前诊断中心主任 衡阳市产前诊断中心负责人，擅长产前诊断与遗传咨询（医学遗传产前筛查科）
- 亚专业骨干 / 超声影像组 负责胎儿系统超声与结构畸形评估（超声医学科 / 产前诊断中心）
- 亚专业骨干 / 细胞遗传组 负责羊穿、核型与染色体分析（医学遗传产前筛查科）
- 亚专业骨干 / 分子遗传与咨询组 负责基因检测与遗传咨询（医学遗传产前筛查科）
全流程就诊指南
① 挂号细分与预约：
门诊挂号时间一般为上午8:00-12:00、下午14:30-17:30：，周六日照常应诊（具体以医院公示为准）。初诊请携带身份证实名建档，医保患者请同时出示社保卡。预约成功后请按时到院，逾期号源可能作废；产科、新生儿科、儿童保健科等重点科室号源紧张，建议提前在公众号预约。
门诊挂号时间一般为上午8:00-12:00、下午14:30-17:30：，周六日照常应诊（具体以医院公示为准）。初诊请携带身份证实名建档，医保患者请同时出示社保卡。预约成功后请按时到院，逾期号源可能作废；产科、新生儿科、儿童保健科等重点科室号源紧张，建议提前在公众号预约。
② 院区区分与交通：
医院一院两址：雁峰院区位于湖南省衡阳市雁峰区解放路89号，珠晖院区位于湖南省衡阳市珠晖区象山村51号。产科、妇科、新生儿科、儿科等大部份临床科室在两院区均有分布，就诊前请通过公众号确认目标科室的出诊院区与楼层导引，避免跑错院区。
医院一院两址：雁峰院区位于湖南省衡阳市雁峰区解放路89号，珠晖院区位于湖南省衡阳市珠晖区象山村51号。产科、妇科、新生儿科、儿科等大部份临床科室在两院区均有分布，就诊前请通过公众号确认目标科室的出诊院区与楼层导引，避免跑错院区。
③ 医保相关：
衡阳市职工医保、城乡居民医保与生育保险定点医院。产前检查、住院分娩、新生儿疾病筛查、儿科住院等按医保与生育保险政策报销，具体报销比例按参保类型（职工/居民）与就医层级执行；部分辅助生殖、特需服务与自费药品可能不纳入报销。具体报销范围与比例以参保地医保目录和医院医保办核定为准。异地就医请提前通过“国家医保服务平台”App或参保地医保经办机构办理备案。
衡阳市职工医保、城乡居民医保与生育保险定点医院。产前检查、住院分娩、新生儿疾病筛查、儿科住院等按医保与生育保险政策报销，具体报销比例按参保类型（职工/居民）与就医层级执行；部分辅助生殖、特需服务与自费药品可能不纳入报销。具体报销范围与比例以参保地医保目录和医院医保办核定为准。异地就医请提前通过“国家医保服务平台”App或参保地医保经办机构办理备案。
④ 术前/检查前置准备：
需空腹抽血或腹部超声检查者请当日晨起禁食禁水8小时：；行宫腔镜、腹腔镜等手术前需按医嘱禁食并停用影响凝血的药物；孕妇请携带母子健康手册与历次产检报告。女性患者请避开月经期行手术或有创检查。
需空腹抽血或腹部超声检查者请当日晨起禁食禁水8小时：；行宫腔镜、腹腔镜等手术前需按医嘱禁食并停用影响凝血的药物；孕妇请携带母子健康手册与历次产检报告。女性患者请避开月经期行手术或有创检查。
⑤ 住院相关：
医院雁峰院区编制床位350张、珠晖院区规划设置床位500张。产科设一、二、三病区及产房，新生儿科（NICU）为全程无陪护监护病房；住院实行探视制度，陪护原则上限1人。住院期间请配合完成术前检查与评估，分娩与新生儿护理请遵循医护指导。
医院雁峰院区编制床位350张、珠晖院区规划设置床位500张。产科设一、二、三病区及产房，新生儿科（NICU）为全程无陪护监护病房；住院实行探视制度，陪护原则上限1人。住院期间请配合完成术前检查与评估，分娩与新生儿护理请遵循医护指导。
⑥ 急诊通道：
母婴咨询热线 0734-8127113、8127060：，急诊科24小时应诊。出现妊娠期剧烈腹痛、阴道大量流血、胎动异常、新生儿呼吸急促或发绀、儿童高热惊厥、误吸窒息等急危重症请立即拨打120，危重症孕产妇与新生儿由衡阳市危重症孕产妇救治中心、危重症新生儿救治中心绿色通道收治。
母婴咨询热线 0734-8127113、8127060：，急诊科24小时应诊。出现妊娠期剧烈腹痛、阴道大量流血、胎动异常、新生儿呼吸急促或发绀、儿童高热惊厥、误吸窒息等急危重症请立即拨打120，危重症孕产妇与新生儿由衡阳市危重症孕产妇救治中心、危重症新生儿救治中心绿色通道收治。
⑦ 避坑指南：
产前筛查低风险不代表绝对正常，高风险须进一步产前诊断确诊：，切勿因“无创DNA正常”而跳过系统超声。羊水穿刺等有创操作须知情同意，存在极低流产风险，请与医师充分沟通。高龄、不良孕产史、家族遗传病史孕妇建议直接遗传咨询，切勿轻信“包生健康宝宝”宣传。
产前筛查低风险不代表绝对正常，高风险须进一步产前诊断确诊：，切勿因“无创DNA正常”而跳过系统超声。羊水穿刺等有创操作须知情同意，存在极低流产风险，请与医师充分沟通。高龄、不良孕产史、家族遗传病史孕妇建议直接遗传咨询，切勿轻信“包生健康宝宝”宣传。
