科室优势
医院标杆优势学科
科室介绍
科室资质等级
罕见病中心于2016年9月成立，由李兰娟院士领衔，是医院优势学科；已加入“全国罕见病诊疗协作网”，并与中国红十字基金会共建“中国红十字会树兰医院罕见病诊疗培训中心”。
科室完整介绍
中心依托医院多学科（感染科、肾脏病科、神经内科、血液科、皮肤科、心血管内科等）及i-MDT国际多学科协作平台，为罕见病患者提供多学科联合诊疗、基因诊断与长期随访。成立以来已接诊各类罕见病数百例，并承担基层医师培训、健康教育与医疗救助工作。
科室核心优势
院士领衔的多学科协作（MDT）模式；全国罕见病诊疗协作网成员单位，可实现跨院协作与数据库积累；罕见病诊疗培训中心辐射基层医师培训；覆盖国家两批共200余种目录罕见病，具备特效药可及与酶替代治疗能力。
主治疾病清单
肝豆状核变性（Wilson病）戈谢病法布雷病庞贝病遗传性血管性水肿（HAE）重症肌无力脊髓性肌萎缩症（SMA）血友病苯丙酮尿症自身免疫性脑炎
特色诊疗技术
- 罕见病多学科会诊（i-MDT）
- 基因检测与遗传咨询
- 酶替代治疗（ERT）
- 血浆置换与免疫吸附
- 靶向与特效药物可及管理
- 疑难病例MDT讨论与远程会诊
- 长期随访与注册登记管理
科室硬件配置
- 高通量基因测序与遗传检测平台
- 临床检验与代谢/酶学检测
- 影像与神经电生理评估设备
- i-MDT远程会诊系统
- 罕见病专科药房（特效药管理）
核心专家团队
- 李兰娟 中国工程院院士、主任医师，罕见病中心领衔专家，统筹疑难罕见病多学科诊治方向。
- 汤灵玲 副院长、感染科主任医师、博士生导师，主持中心学术与协作网建设工作。
- 段文元 罕见病诊治中心常务副主任，负责复杂罕见病MDT协作处理与长期随访管理。
就诊指南
院区地址：浙江省杭州市拱墅区东新路848号（主院区）/东新路836号
咨询电话：400-103-9999
① 挂号细分与预约：
疑似罕见病患者可挂感染科、肾脏病科、神经内科、血液科等对应专科，由医师发起罕见病MDT会诊；亦可通过互联网医院咨询。
疑似罕见病患者可挂感染科、肾脏病科、神经内科、血液科等对应专科，由医师发起罕见病MDT会诊；亦可通过互联网医院咨询。
② 院区区分：
罕见病多学科门诊与会诊在东新路848号主院区开展，义诊多集中在一号楼门诊诊间。
罕见病多学科门诊与会诊在东新路848号主院区开展，义诊多集中在一号楼门诊诊间。
③ 医保相关：
医院为省市医保定点、国家跨省异地就医结算医院；部分罕见病特效药已纳入医保或专项保障，请遵医嘱办理。
医院为省市医保定点、国家跨省异地就医结算医院；部分罕见病特效药已纳入医保或专项保障，请遵医嘱办理。
④ 检查/术前准备：
基因与代谢检测需按医嘱留取血样或组织样本，家族成员可一并做谱系筛查以提高检出率。
基因与代谢检测需按医嘱留取血样或组织样本，家族成员可一并做谱系筛查以提高检出率。
⑤ 住院相关：
需住院诊治者由专科收入院，罕见病中心协调MDT制定方案，并衔接慈善援助与随访管理。
需住院诊治者由专科收入院，罕见病中心协调MDT制定方案，并衔接慈善援助与随访管理。
⑥ 急诊通道：
急性加重（如肌无力危象、血管性水肿气道受累）请走急诊，经绿色通道优先抢救并启动多学科处置。
急性加重（如肌无力危象、血管性水肿气道受累）请走急诊，经绿色通道优先抢救并启动多学科处置。
⑦ 避坑指南：
罕见病易误诊，请完整保留既往检查与基因报告；国际罕见病日（2月29日前后）中心常组织多学科义诊，可关注预约。
罕见病易误诊，请完整保留既往检查与基因报告；国际罕见病日（2月29日前后）中心常组织多学科义诊，可关注预约。
