一、定义：
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成旳糖原代谢障碍疾病。多数属常染色体隐性遗传。以肝脏疾病为主的I型最为常见，主要表现为肝大、低血糖、生长发育迟缓、酮症酸中毒。
二、需要配合什么检查?
生化检查、糖代谢功能试验、肌肉组织或肝组织活检、24小时尿粘多糖测定、X线、B超、CT等。具体检查项目以医生医嘱为准。
三、注意事项:
1、多卧床休息,保持床铺清洁。每2小时翻身,预防压疮的发生,拉好床栏,预防坠床的发生。身体状况许可时,可适量活动,以不疲倦为宜。
2、病室保持清洁,每天早晚通风。勤给孩子洗澡擦身,注意保暖,避免着凉。注意饮食卫生,防止病从口入。少量多次给孩子喂水,保持口腔清洁。
3、饮食应高蛋白,低脂肪饮食。(根据孩子年龄选择食物)
高蛋白饮食：多吃牛奶及奶制品,鸡蛋、瘦肉、豆及豆制品等。
低脂肪饮食：应避免油炸食品、动物内脏脑髓、禽类的皮、蛋黄、蟹黄、鱼子、鸡肝、黄油、肥肉、肉汤等。
4、每4-6小时进食生玉米淀粉，进食生玉米淀粉后，在肠道内慢慢吸收并释放葡萄糖，可以维持6小时正常血糖。
服用注意事项：
①玉米淀粉在超市里很容易买到,必须是玉米淀粉,不可以是土豆淀粉或其他淀粉。老玉米或玉米磨碎的粉也不行。
②一定要吃生的玉米淀粉,煮熟的或者玉米面粥是不行。
③吃的玉米淀粉的剂量由医生决定,不可自行调整。
④一份玉米淀粉放在2份凉白开水中,搅拌均匀后服下,一定要是凉的白开水,冬天也一样。
⑤吃生玉米淀粉一定要在两餐之间吃,不能和饭一起吃或刚吃完饭就吃。推荐一天4次,早上9点，下午3点,晚上9点,半夜3点。尤其是半夜3点，一定不能省掉不吃。
⑥对于1岁以内的婴儿，建议少量多次喂养，避免空腹低血糖，必要时夜间胃
管持续滴入葡萄糖；一岁以上对生玉米粉不耐受的儿童，可给予口服胰淀粉
酶帮助淀粉吸收。当患儿体重增加而空腹血糖仍正常时不建议增加淀粉量。
5、如果需要鼻饲的孩子,应注意鼻饲后30分钟内不要翻身和搬动孩子,稍微抬高床头,防止呕吐。
6、关心体贴孩子,多抚爱孩子,多跟孩子聊天，父母的爱对孩子很重要。
四、如何预防?
1、有家族史的家庭,在怀孕前,应做好遗传咨询和基因检测。
2、定期儿科专家门诊随访复查。
参考文献:
[1]张琳琪.实用儿科护理学.第1版.北京：人民卫生出版社，2018.
[2]王卫平.儿科学.第9版.北京：人民卫生出版社，2018.
修订时间：2022.04
修订人：叶娟
审核人：蒋丽琼
