地中海贫血是由于红血球自身存在缺陷而非红血球数目过多所致的贫血，属于小儿最常见的遗传缺陷疾病之一。地中海贫血按照贫血的程度，可以分为轻度、中度、重度，其中中度地中海贫血比较严重。可从临床症状、体征、家族史、实验室检查等方面判断是中度地中海贫血。
1、临床症状：中度地中海贫血患者会表现为脸色苍白、头晕、乏力，以及活动后气促等贫血症状，同时还会伴有肝脾肿大等症状。如果是重度地中海贫血，上述症状会更加明显，还可出现黄疸、腹水、胸水等症状;
2、体征：中度地中海贫血患者可表现为颧骨突出、眼距增宽、鼻梁凹陷、双掌纹等特殊面容，以及四肢末端尤其是指甲处会出现黄褐色斑点等症状;
3、家族史：地中海贫血具有遗传性，因此家族史也是诊断和判断病情的重要依据。如果家族中有地中海贫血病史，需要进一步做基因检测，明确地中海贫血是否属于遗传性;
4、实验室检查：在临床上也可以通过检查血常规、尿常规、血红蛋白电泳等项目，明确是否存在中度地中海贫血的情况。如果是中度地中海贫血，红细胞平均体积会小于80fl，红细胞平均血红蛋白量会小于360fl。另外，通过骨髓穿刺，可以抽取少量的骨髓细胞进行基因检测，如果检测到地中海贫血的致病基因，即可明确诊断。
如果确诊为中度地中海贫血，需要及时去医院进行治疗，并在医生指导下适当补充叶酸和维生素B12，以预防因叶酸缺乏导致的溶血性贫血。另外也可在医生指导下应用氧气吸入，或者进行造血干细胞移植等手术治疗。
