地中海贫血是一种遗传性疾病，主要由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成减少或者完全不能合成所引起。患者一般需要到医院血液科就诊，在医生指导下进行实验室检查、影像学检查等明确诊断。
1、实验室检查：主要包括血常规检测和骨髓穿刺检查，通过抽血化验可以观察白细胞计数是否正常以及是否有溶血性改变等情况，并且还可以判断出有无脾脏肿大现象；
2、影像学检查：包括B超检查和X线检查，如果出现肝脾肿大的情况，则可能为重型地贫，此时则需进一步做核磁共振成像（MRI）检查以确诊疾病类型；
3、其他辅助检查：如血清铁测定、转铁蛋白饱和度测定、总胆汁酸测定、网织红细胞计数及比例测定等，有助于了解病情严重程度。
还可根据患者的临床表现选择合适的治疗方式，比如输注浓缩红细胞来纠正缺氧症状，同时可遵医嘱使用叶酸片、维生素E软胶囊等药物改善贫血状态。若已经发展至重度地中海贫血时，还需考虑手术治疗，如造血干细胞移植术等。日常生活中应注意休息，避免过度劳累，注意饮食均衡，适当补充富含蛋白质的食物，有利于促进身体恢复。
