地中海贫血是一种遗传性疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成减少或者完全不能合成。患者一般在幼年时即可出现症状，在成年后会逐渐加重。
1、临床表现：轻型的地中海贫血通常无明显不适，仅表现为轻微乏力和头晕等非特异性症状；而重型地贫则会出现发育迟缓以及肝脾肿大等症状；
2、实验室检查：通过抽静脉血进行化验可以检测出是否患有该疾病，如果存在异常，则提示可能为地中海贫血。此外还可以采用骨髓穿刺术来确诊是否有地中海贫血的情况发生；
3、影像学检查：如X线胸片可发现肺部感染征象，腹部B超可见肝脏增大，心电图显示心脏扩大及右室肥厚等现象；
4、其他辅助检查：包括铁代谢指标测定、外周血涂片细胞形态分析、流式细胞技术、分子生物学方法、酶活性测定等，有助于诊断和鉴别诊断。
对于地中海贫血患者的治疗主要包括输注浓缩红细胞以改善缺氧状态，并且还需要定期复查凝血功能，避免出血倾向的发生。同时也可以遵医嘱使用叶酸、维生素E等药物来进行补充营养物质，缓解病情的发展。若情况严重者还需考虑手术治疗，例如造血干细胞移植等。
