地中海贫血是一种遗传性疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷导致的血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成，从而引起慢性溶血性贫血。如果怀疑自己患有地中海贫血，可以通过实验室检查、影像学检查、骨髓穿刺等方法进行诊断。
1、实验室检查：包括血常规检查、血红蛋白电泳检测、血红蛋白F测定等。其中血常规检查可发现患者有小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳检测可发现异常的珠蛋白肽链，而血红蛋白F测定有助于鉴别α和β地中海贫血；
2、影像学检查：如腹部B超、心脏彩超等，可以排除肝脾肿大、心肌肥厚等情况；
3、骨髓穿刺：是确诊地中海贫血的重要手段之一，通过抽取少量骨髓液进行染色体分析和基因检测，能够明确是否为地中海贫血。但此方法创伤较大，一般不作为首选；
4、其他：如基因检测，可以明确是否有地中海贫血的致病基因突变。另外还可以进行羊水穿刺，通过抽取孕妇羊水中的胎儿细胞进行检测，也可以明确是否存在地中海贫血。
一旦确诊为地中海贫血后，需要及时到医院就诊，在医生指导下进行治疗。轻型患者通常无需特殊治疗，定期复查即可。重型患者则需遵医嘱使用叶酸片、维生素B12片等药物进行治疗。
