科室优势
复旦专科榜全国第8（2024）华南地区第1挂靠罕见病中心
科室介绍
复旦专科榜全国第8（2024）；华南地区第1；挂靠罕见病中心。中心依托遗传与内分泌科（国家临床重点专科建设项目2023）、新生儿科（国家临床重点专科2022）等强势学科，并为广东省罕见病诊疗协作网牵头医院之一，与 dept-name 徽章对应。
广州市妇女儿童医疗中心罕见病医学中心于2023年12月25日在增城院区揭牌成立，挂靠罕见病中心，是华南地区重要的儿童罕见病诊治与转化研究平台。作为国家儿童区域医疗中心（中南）和广东省罕见病诊疗协作网牵头医院之一，中心承担省内超50%的罕见病患者救治，年基因筛查加质谱筛查超过15万人次，每年收治罕见病超过1万例（以官网公示为准）。复旦版2024年度专科声誉排名全国第8、华南地区第1。中心围绕"精准诊断—规范治疗—全程管理"构建多学科协作体系。
学科地位方面，复旦版专科声誉全国第8、华南地区第1，为广东省罕见病诊疗协作网牵头医院。平台方面，拥有罕见病注册登记系统和成熟的罕见病诊断实验室，可研发LDT试剂提升各专科精准诊断能力；依托分子医学中心、出生队列、国际标准生物样本库及脐血库。技术方面，建立"出生即诊断"快速基因检测通道，开展新生儿基因筛查、产前诊断与携带者筛查；借助"港澳药械通"政策为罕见病患者提供创新药械服务。多学科方面，组建不同种类罕见病的MDT队伍与罕见病专病门诊，实现上下转诊与全流程管理。
新生儿与儿童基因筛查、二代/三代测序及快速基因检测（"出生即诊断"）
产前诊断与携带者筛查、胎儿医学一体化管理
LDT试剂研发与罕见病精准诊断能力提升
干细胞治疗、基因治疗等前沿技术临床转化
罕见病多学科联合会诊（MDT）与专病门诊管理
罕见病医学中心（增城院区）
分子医学中心、罕见病注册登记系统与分子实验室
罕见病药物临床试验病房与临床转化研究室
脐血库、临床生物资源库与出生队列研究平台
周文浩 主任医师、教授、博士生导师，中心主任（院长），"中国新生儿基因组计划"发起人之一；擅长新生儿脑病、罕见病精准诊断与治疗、出生缺陷防治；出诊珠江新城院区（以医院官网及互联网医院公示为准）
刘丽 主任医师、教授，遗传与内分泌科主任；擅长儿童罕见病、遗传病及内分泌疾病诊治；出诊珠江新城院区/增城院区（以医院官网及互联网医院公示为准）
廖灿 中心副主任兼优生围产研究所所长，主任医师、硕/博士导师；擅长医学遗传、产前诊断及实验技术研究；出诊珠江新城院区（以医院官网及互联网医院公示为准）
