广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科

国家临床重点专科（2023年获批）；挂靠广东省结构性出生缺陷疾病研究重点实验室（原广东省"十二五"小儿遗传病研究重点实验室）。科室为中华医学会罕见病分会副主任委员单位、广东省医学会罕见病学分会主任委员单位、广东省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长单位依托科室，同时为广东省罕见病诊疗协作网牵头单位。

科室前身可追溯至上世纪八十年代初，历经四十余年发展，已成为华南地区规模最大、技术力量最强的儿童内分泌疾病、遗传代谢病与罕见病诊治中心。由门诊、病房及专科实验室组成，现有专科医师30余人、实验技术及科研人员20余名，其中博士10余人；近5年专科年门诊量约10万人次，年出院约4000余人次，患者来自华南地区及全国各地（具体规模以官网公示为准）。长期致力于儿童内分泌疾病、生长发育障碍、遗传代谢病、糖尿病及罕见危重遗传病的早期筛查、诊断、规范治疗与预防，在急性代谢紊乱等急危重症患儿救治方面经验丰富。

学科为华南地区儿童遗传内分泌龙头，拥有国内领先的遗传代谢产物分析平台与二代测序基因诊断平台（可诊断近200种单基因遗传病），是广东省唯一能自主开展罕见病代谢产物分析、酶学诊断、基因分子诊断、产前诊断及基础研究的专科实验室。特色包括：与血液科合作开展黏多糖贮积症等遗传代谢病造血干细胞移植；与肝胆外科合作利用18F-多巴-PET精准手术治疗先天性高胰岛素血症；与泌尿外科建立性发育异常多学科诊疗（MDT）模式；对戈谢病、黏多糖贮积症等进行酶替代治疗，对脊髓性肌萎缩症等进行精准靶向药物治疗。获广东省科技进步奖二等奖、妇幼健康科学技术奖二等奖、宋庆龄儿科医学奖。

• 遗传代谢病质谱与酶学检测平台（尿有机酸、血浆氨基酸、酰基肉碱、溶酶体贮积病酶活性测定）
• 单基因遗传病二代测序基因诊断及产前诊断、植入前诊断
• 儿童糖尿病整合医疗管理模式（国家卫健委合作中心）
• 遗传代谢病酶替代治疗（戈谢病、黏多糖贮积症、法布雷病等）
• 18F-多巴-PET定位手术治疗先天性高胰岛素血症
• 性发育异常（DSD）多学科联合诊疗

• 广东省结构性出生缺陷疾病研究重点实验室（原广东省"十二五"小儿遗传病研究重点实验室），专业技术人员12人，含博士、硕士多名
• 遗传代谢产物分析及二代测序分子诊断平台
• 专科病房与门诊（珠江新城院区等，具体以官网公示为准）

• 刘丽 主任医师、教授、博士研究生导师，遗传与内分泌科主任；广东省医学会罕见病学分会主任委员、广东省罕见病诊疗协作网专家组组长；擅长儿童内分泌、遗传代谢性疾病及分子遗传病产前诊断，从业30余年。出诊院区：珠江新城院区（具体以官网及互联网医院公示为准）
• 张文 主任医师、专科主任、医学博士、研究生导师；广东省药学会罕见病专家委员会副主任委员；擅长溶酶体贮积症等遗传代谢缺陷病筛查与诊治。出诊院区：珠江新城院区（具体以官网及互联网医院公示为准）
• 黄永兰 主任医师、医学博士、研究生导师，广州市新生儿筛查中心主任；擅长溶酶体贮积病、遗传代谢病筛查与早期诊断。出诊院区：珠江新城院区（具体以官网及互联网医院公示为准）
• 李秀珍 主任医师；中国医师协会儿科分会内分泌代谢遗传学组委员；擅长儿童遗传代谢病、内分泌疾病及儿童糖尿病管理。出诊院区：珠江新城院区（具体以官网及互联网医院公示为准）
• 曾春华 主任医师、研究生导师、科室病区主任；擅长肝豆状核变性、代谢性骨病诊疗。出诊院区：珠江新城院区（具体以官网及互联网医院公示为准）