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舟山市妇女儿童医院产前诊断中心

优生诊断医院优势科室
产前诊断中心

科室优势

舟山市产前筛查中心医院优势专科

科室介绍

科室资质等级

舟山市产前诊断中心成立于2003年4月,是浙江省卫生厅批准的全省12家产前诊断中心之一,也是舟山地区唯一的产前诊断机构,同时挂牌舟山市产前筛查中心,挂靠于舟山市妇女儿童医院。中心以降低出生缺陷发生率、提高出生人口素质为目标,承担舟山两区两县(市)的产前筛查与产前诊断工作。 中心建立了由社区卫生服务中心-辖区中心医院-产前筛查中心联为一体的舟山地区产前诊断(筛查)网络,设有11个产前筛查采血点;集产科、妇保科、新生儿科、新生儿外科、超声科、放射科与遗传实验室等多科室之力,在本专业领域处于市级领先水平。

科室完整介绍

中心工作由临床、实验、超声影像与管理四部分组成,共有专业技术相关人员19名,其中正高6人、副高10人、硕士2人。临床组专职7人(正高4人、副高3人),开展孕前咨询、胎儿医学、遗传咨询、优生优育咨询以及羊水与外周血染色体检查预约及结果解释;实验组专职5人,拥有全自动染色体扫描仪与全自动时间分辨荧光免疫分析系统,开展早孕期与中孕期产前筛查、羊水细胞培养及染色体分析、外周血细胞培养及染色体分析、荧光原位杂交(FISH)快速诊断胎儿非整倍体;影像组专职7人,配备高档三维彩色多普勒超声与西门子1.5T核磁共振,开展产科常规超声、胎儿系统超声、产前会诊超声、胎儿心超、NT检查与胎儿核磁共振。

中心至今已筛查唐氏综合征九万余例,检出胎儿染色体异常百余例,产前诊断超声发现缺陷胎儿七百余例,为降低全市出生人口缺陷率发挥了重要作用。

科室核心优势

中心的突出优势是“一站式”服务与本地唯一性。挂号收费、临床开单、采血化验、超声检查、产前诊断、报告读取与结果解释全部在中心区域内完成,免除就诊者在不同科室来回奔波。

技术上,中心构建了从筛查到诊断的完整链条:早孕期(9-13周+6天)血清学筛查联合NT超声、中孕期(15-20周+6天)唐氏筛查、孕12-26周的无创DNA(NIPT)检测,以及孕18-22周在超声引导下的羊水穿刺进行胎儿染色体核型与基因芯片检测;并已开展荧光原位杂交(FISH)技术用于染色体早期快速检测,大幅缩短报告时限。影像方面,中心在全市率先开展胎儿头颅MRI检测,用于彩超发现异常胎儿的进一步评估,在胎儿神经系统发育、肺囊腺瘤、肾脏与腹腔肿块的诊断上显著提高了确诊率;三维成像产前会诊超声面向高龄、筛查高风险、既往畸形儿生育史等高危人群,为全市独家开展。中心还与省级医院建立会诊转诊通道,BOBS、流产物非整倍体检测与基因芯片等部分项目由第三方实验室承担。

主治疾病清单
早孕期与中孕期唐氏综合征血清学筛查 NT(胎儿颈后透明层)增厚评估 无创DNA(NIPT)检测与结果解读 高龄孕妇(≥35岁)的产前诊断咨询 不良孕产史(自然流产、死胎、畸形儿史)的再孕咨询 夫妇一方染色体异常携带者的生育指导 孕早期接触致畸物质(药物、射线、感染)的风险评估 遗传病家族史与单基因病携带者筛查咨询 超声软指标异常(心室强光点、肾盂分离等)的解读 羊水过多或过少的病因评估 胎儿生长受限的监测与咨询 近亲结婚与反复流产夫妇的遗传咨询 唐氏综合征(21三体)高风险需产前诊断 18三体与13三体综合征高风险 胎儿重大结构畸形(先天性心脏病、神经管缺陷) 胎儿染色体核型异常(非整倍体、平衡易位) 胎儿头颅MRI提示神经系统发育异常 胎儿肺囊腺瘤与胎儿腹腔肿块 重度地中海贫血等遗传性血液病高风险胎儿 夫妇双方同为致病基因携带者的单基因病风险 复发性流产(≥2次)的遗传学病因筛查 罕见单基因遗传病(如进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症)的产前诊断 罕见染色体微缺失微重复综合征 罕见遗传代谢病家族的产前诊断 罕见病基因携带者夫妇的生育干预与胚胎检测咨询 胎儿罕见结构畸形综合征的多学科评估
特色诊疗技术
  • 早孕期血清学筛查联合NT超声(孕9-13周+6天,适配唐氏综合征早期风险筛查)
  • 中孕期唐氏综合征血清学筛查(孕15-20周+6天,适配21/18三体与神经管缺陷筛查)
  • 无创DNA(NIPT)检测(孕12-26周,仅抽孕妇外周血,适配21/18/13三体精准筛查)
  • 超声引导下羊膜腔穿刺术(孕18-22周,适配高龄、筛查高风险、超声异常者的确诊)
  • 羊水细胞培养与胎儿染色体核型分析(适配胎儿染色体数目与结构异常的明确诊断)
  • 荧光原位杂交(FISH)快速诊断胎儿非整倍体(适配需缩短报告时限的产前诊断)
  • 外周血细胞培养及染色体分析(适配复发性流产夫妇与畸形儿父母的病因查找)
  • 胎儿头颅MRI检测(适配超声发现异常的胎儿,评估神经系统与肺、肾、腹腔肿块)
  • 三维成像产前会诊超声(孕19-22周,适配高龄、筛查高风险、既往畸形儿生育史者)
  • 遗传咨询与优生优育咨询(适配孕前、孕期的风险评估与生育决策指导)
科室硬件配置
  • 全自动染色体核型扫描工作站
  • 全自动时间分辨荧光免疫分析系统(产前筛查血清学检测)
  • 高档三维彩色多普勒超声诊断仪(含GE VOLUSON E10)
  • 西门子1.5T原装进口核磁共振(胎儿MRI)
  • 羊水细胞培养与染色体分析实验室设备
  • 荧光原位杂交(FISH)检测平台
  • 罗氏实时荧光定量PCR仪(分子检测)
  • 全自动生化免疫流水线
  • 产前筛查网络信息管理与11个采血点联网系统
核心专家团队
  • 姜雯主任医师/副院长、浙江省产前诊断专家组成员|擅长:产前诊断与遗传咨询、高危产科、妇科内分泌与围绝经期保健;舟山市产前诊断中心负责人|出诊:遗传咨询门诊 周三上午(具体以医院公众号当日排班为准)
  • 章波儿主任医师|擅长:胎儿医学、产前诊断与出生缺陷三级预防体系,高危妊娠管理与产科疑难危重症救治|出诊:胎儿医学门诊 周二上午(具体以医院公众号当日排班为准)
  • 徐海耿主任医师/妇女保健科(妇保科)主任|擅长:孕前保健、产前筛查与优生咨询、高危妊娠管理与妇女保健|出诊:胎儿医学门诊 周三下午(具体以医院公众号当日排班为准)
  • 本科室专家团队正高6人、副高10人、硕士2人组成的临床/实验/影像三组合团队|擅长:唐氏筛查与NIPT、羊水穿刺与染色体核型分析、胎儿心超与系统超声、胎儿MRI、遗传咨询一站式服务|出诊:产前诊断中心门诊(遗传咨询门诊、胎儿医学门诊、优生咨询门诊)时间以医院公众号当日排班为准
全流程就诊指南
① 挂号细分:产前诊断中心设有遗传咨询门诊(周三上午)、胎儿医学门诊(周二上午、周三下午)与优生咨询门诊,均为专家门诊,需提前预约。需要做羊水穿刺者,由产检医生判断后,在孕16-18周挂“胎儿医学/遗传咨询”门诊至妇保科415房间预约,需带围产保健册、无需空腹;需要做无创DNA者挂“优生咨询”门诊至妇保科415/418房间,抽血时间为周四上午,无需空腹;需要做产前会诊超声者于孕19-22周先挂产前诊断专家门诊,由专家开具会诊B超单;大排畸B超于孕20周挂“妇保科”至407/409/411房间开单后到B超室预约。号源可通过“舟山市妇女儿童医院”微信公众号、浙江省预约挂号平台、浙里办预约,一般提前7天放号,产前诊断门诊号较紧张,建议放号当日尽早预约;现场窗口与自助机当日号一般上午7:30开始挂。预约咨询电话0580-2065017。:
② 院区区分:产前诊断中心位于浙江省舟山市定海区昌国街道人民北路238号院区妇保楼区域,实行“一站式”服务,挂号收费、临床开单、采血化验、超声检查、产前诊断、报告读取与结果解释均在中心区域内完成,无需在门诊楼、保健楼之间来回奔波。羊水穿刺在中心操作室完成,胎儿头颅MRI与胎儿心超分别由放射科与超声科配合完成,均在院区内。舟山本岛无轨道交通,建议公交、出租车或自驾,院区设有停车位;海岛孕妇建议把产检、筛查与咨询安排在同一天完成,减少往返船程。:
③ 医保:产前检查与唐氏综合征血清学筛查等部分项目在部分地区可纳入生育保险或孕产妇保健补助,具体以参保地与当地妇幼保健机构政策为准;无创DNA(NIPT)、羊水穿刺及染色体核型分析、FISH快速诊断、基因芯片与部分基因检测多属自费或部分自负项目,费用因项目组合而异,建议在做检查前向收费窗口或主诊医生确认。支持国家医保电子凭证与异地就医直接结算(限医保目录内项目),已办理异地备案者可直接刷卡结算。符合条件的孕妇可咨询当地妇幼保健机构了解免费或定额补助的公共卫生服务项目。住院引产等相关费用按住院政策报销,具体以医院医保办当日公示为准。:
④ 术前/检查前置准备:早期唐氏筛查(孕9-13周+6天)与中期唐氏筛查(孕15-20周+6天)需空腹抽血,请上午空腹前往;若仅做NT超声(孕11-13周+6天)且已完成早期唐筛,则无需空腹,NT检查有严格孕周窗口,错过无法补做,务必按时到院。无创DNA与羊水穿刺均无需空腹;羊水穿刺术前1-3天需做血常规、凝血功能等检查,术前3天禁止同房,术前一天洗澡沐浴,手术当天排空大小便,体温正常,如有感冒发热、阴道流血或宫缩等不适须及时告知医生。羊水穿刺术后需保持穿刺点敷料干燥,48小时内不能沐浴,禁性生活2周,注意休息、避免提重物与剧烈运动,术后多饮水;如出现腹痛、阴道流血或流水应立即就诊。请务必带齐围产保健册、夫妻双方既往检查报告、染色体报告、超声报告与家族病史资料。:
⑤ 住院:唐氏筛查、无创DNA与羊水穿刺均为门诊完成,一般不需住院;羊水穿刺术后在院观察1-2小时无异常即可离院,建议当日由家属陪同、不要自行驾车长途返回。如产前诊断结果提示胎儿异常、需进一步评估或终止妊娠,由产科安排住院,住院周期视具体情况而定。病区实行一人一陪护制度,探视按医院规定时段进行。住院需携带身份证、医保卡或电子医保凭证、围产保健册与全部产前检查资料。出院时医院会出具诊断报告与随访建议,再次妊娠前建议返回中心进行遗传咨询,评估再发风险并制定下次孕期的监测方案。:
⑥ 急诊通道:产前诊断中心为门诊机构,不设急诊。羊水穿刺术后出现腹痛、阴道流血或流液、发热寒战、头晕心慌等情况,应立即到院急诊或拨打120,走孕产妇绿色通道先救治后付费,产科、急诊科与重症医学科联动处置。孕期出现阴道大量出血、剧烈腹痛、胎动明显减少或消失、头痛眼花伴血压升高等情况,也应立即到院急诊,切勿等待观察。中心设有非工作时间联系电话,做过介入性产前诊断的孕妇会由主管医生告知联系方式。:
⑦ 避坑指南:一定要分清“筛查”与“诊断”——唐筛和无创DNA都是筛查,结果高风险只代表风险升高,不代表胎儿一定异常,需要羊水穿刺等产前诊断手段才能确诊;反之,无创DNA低风险也不能排除所有染色体异常与结构畸形。不要因为“害怕流产风险”而拒绝必要的羊水穿刺,目前超声引导下羊水穿刺的流产风险很低,而漏诊染色体异常带来的后果往往更严重,是否穿刺应由医生结合年龄、筛查结果与超声表现综合评估。不要错过孕周窗口,NT(11-13周+6天)、早期唐筛(9-13周+6天)、中期唐筛(15-20周+6天)、系统超声与大排畸(20-24周)、羊水穿刺(18-22周)都有严格时间窗,建议建册时就与医生确认好时间表。无创DNA、羊水穿刺、染色体核型分析、基因芯片与单基因病检测多为自费项目,医生会在开单前告知并签署知情同意书,有疑问可当场提出。切勿轻信院外黄牛代挂号。:
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