四川大学华西第二医院产前诊断中心（医学遗传中心）

四川大学华西第二医院产前诊断中心（医学遗传中心）是四川省产前诊断中心挂靠运行单位，为医院优势学科。中心集产前筛查与诊断、医学遗传咨询、遗传病诊断与出生缺陷防控于一体，是四川省出生缺陷防控的技术牵头与质控核心平台，承担全省产前诊断技术培训、疑难病例会诊与质量控制职责。

资质与平台方面：中心依托妇产科学、儿科学国家重点学科，是硕士、博士学位授权点及国家妇产科/儿科住院医师规范化培训遗传专业基地；为四川省人类辅助生殖技术质量管理中心（生殖相关）与出生缺陷防控网络重要支撑单位，挂靠运行"四川省产前诊断中心"；设有细胞遗传、分子遗传、生化免疫与产前超声协作平台，与国家儿童区域医疗中心（西南）、西部妇幼医学研究院及出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室协同开展研究与临床转化。

中心前身为医院医学遗传与产前诊断专业组，经多年建设发展为集临床、教学、科研为一体的产前诊断中心（医学遗传中心），现为四川省产前诊断中心挂靠运行单位。中心设置遗传咨询门诊、产前诊断门诊、遗传病专科门诊、胎儿医学多学科会诊（MDT）及细胞遗传室、分子遗传室、生化免疫室，并与超声科、放射科、产科、妇科、新生儿科、小儿外科、小儿神经科、生殖医学中心形成一体化出生缺陷防控链条。

规模方面，中心年完成遗传咨询、产前筛查与产前诊断（羊水穿刺、绒毛穿刺、脐血穿刺及无创产前检测NIPT）数千例，年检出染色体异常、单基因遗传病与结构畸形胎儿数百例，遗传病诊断覆盖数千种单基因病。中心以"出生缺陷三级预防"为主线，在孕前携带者筛查与遗传咨询、产前筛查与诊断、胎儿结构畸形与染色体异常一体化评估、单基因遗传病家系阻断（PGT）、新生儿与儿童遗传病诊断等方面形成完整能力，是西南地区疑难遗传病与产前诊断转诊与会诊的核心单位。诊疗范围覆盖：孕前与孕早期遗传咨询、唐氏综合征等染色体病产前筛查与诊断、胎儿超声结构异常的病因诊断、单基因遗传病（地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、进行性肌营养不良、血友病、遗传性耳聋等）家系分析与阻断、染色体平衡易位/微缺失微重复综合征、反复自然流产与不良孕产史病因排查、遗传病携带者筛查、新生儿与儿童遗传病基因诊断及罕见病精准诊断。

学科地位：中心为四川省产前诊断中心挂靠运行单位，是医院优势学科，依托妇产科学、儿科学国家重点学科，在四川省出生缺陷防控与医学遗传体系中居于技术牵头地位。

区域地位：作为省级产前诊断中心，中心承担全省产前诊断网络的技术培训、疑难病例会诊与质量控制，牵头区域出生缺陷三级预防体系建设，向基层输出遗传咨询、产前筛查与诊断规范化能力，并支撑西藏自治区妇产儿童医院等单位相关学科建设。

专家优势：形成以王和教授（学科主任）、刘珊玲主任医师（主任）、胡婷主任医师（副主任）为核心，赵小文、张迅、刘洪倩、俞丹、张雪梅、张竹等专家为骨干的团队，多名专家担任中华医学会儿科学分会/医学遗传分会、中国医师协会遗传医师分会及四川省医学会医学遗传专业委员会职务，人才梯队涵盖产前诊断、细胞遗传、分子遗传、生化遗传与遗传咨询多个方向。

技术优势：具备从孕前携带者筛查、产前血清学筛查与无创产前检测（NIPT/NIPT-plus）、介入性产前诊断（绒毛/羊水/脐血穿刺）到染色体核型、染色体微阵列（CMA）、拷贝数变异测序（CNV-seq）、全外显子测序（WES）及单基因病靶向检测的完整技术链；在超声结构异常的多学科病因诊断、染色体平衡易位与微缺失微重复综合征识别、单基因遗传病家系阻断（联合生殖医学中心PGT）、胎儿贫血与溶血评估等方面形成特色。

多学科协作：与超声科、放射科、产科、妇科、新生儿科、小儿外科、小儿神经科、生殖医学中心建立胎儿医学MDT；针对结构畸形联合小儿外科与新生儿科评估可治性与预后；针对遗传病家系联合生殖医学中心开展"遗传咨询—PGT—产前诊断"闭环；针对新生儿与儿童罕见病联合儿科各亚专业完成基因诊断与精准干预。

科研临床成果：承担国家自然科学基金、四川省科技厅及卫健委课题多项，研究方向涵盖出生缺陷遗传机制、基因组学技术与临床应用、单基因病基因诊断与产前阻断；发表SCI及核心期刊论文数百篇，参与制定产前诊断、染色体病与单基因病筛查诊断等全国专家共识与指南。

常见病：唐氏综合征等常见染色体三体、开放性神经管缺陷、羊水过多/过少、胎儿生长受限、不良孕产史与复发性流产、地中海贫血与遗传性耳聋携带者筛查。

疑难重症（红色标注）：染色体平衡易位与倒位、微缺失微重复综合征、胎儿严重结构畸形（神经管、心脏、腹壁、泌尿生殖等）、进行性肌营养不良（DMD）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、血友病、遗传性先天性心脏病。

罕见病（rare标注）：罕见单基因遗传病家系、先天性代谢缺陷病、遗传性肿瘤综合征、努南综合征、结节性硬化症、成骨不全症及其他少见遗传性综合征。

合并并发症病种：高龄孕妇合并胎儿染色体异常风险、超声软指标异常合并染色体微缺失、单基因病家系合并不良孕产史、复发性流产合并染色体平衡易位、胎儿结构畸形合并遗传综合征、遗传病患儿合并多系统受累。

• 孕前与产前遗传咨询：针对高龄、不良孕产史、遗传病家系、超声异常者开展风险评估、检测方案制定与再发风险管理。
• 产前筛查：血清学筛查（早中孕整合）、无创产前检测（NIPT）及扩展版NIPT-plus，用于常见染色体非整倍体与部分微缺失风险评估。
• 介入性产前诊断：经腹绒毛穿刺、羊水穿刺与脐血穿刺，获取胎儿标本进行核型、CMA与基因测序，适配不同孕周与指征。
• 细胞遗传技术：染色体核型分析（G显带）、荧光原位杂交（FISH），用于染色体数目与结构异常诊断。
• 分子遗传技术：染色体微阵列分析（CMA）、拷贝数变异测序（CNV-seq）、全外显子测序（WES）及单基因病靶向测序，用于微缺失微重复与单基因病诊断。
• 单基因遗传病家系阻断：联合生殖医学中心开展胚胎植入前遗传学检测（PGT-M/PGT-SR），实现地贫、SMA、DMD等家系的生育阻断。
• 胎儿医学多学科会诊（MDT）：联合超声、影像、产科、小儿外科、新生儿科对结构畸形与遗传异常进行可治性与预后一体化评估。
• 生化免疫与代谢筛查：孕早期/中期血清标志物、新生儿疾病筛查相关检测，支撑出生缺陷三级预防。
• 携带者筛查与罕见病精准诊断：面向备孕夫妇开展扩展性携带者筛查，面向新生儿与儿童开展罕见病基因诊断与靶向治疗衔接。

• 细胞遗传实验室：染色体核型分析系统、显微成像与自动扫描平台，用于羊水/绒毛/脐血核型与FISH检测。
• 分子遗传实验室：高通量测序仪、芯片扫描与生物信息分析系统，支撑CNV-seq、WES与单基因靶向测序。
• 生化免疫平台：全自动化学发光与酶免分析系统，用于产前血清学筛查标志物检测。
• 介入性产前诊断手术室：超声引导下绒毛/羊水/脐血穿刺专用操作单元与监护设备。
• 产前超声与胎儿影像协作平台（依托超声科/放射科）：高档彩超、3.0T核磁与低剂量CT，用于胎儿结构评估。
• 样本库与冷链管理系统：羊水、绒毛、脐血及DNA标本的标准化保存与双人双锁管理。
• 遗传咨询与MDT会诊室：配备遗传档案管理与家系图谱绘制系统，支撑多学科联合会诊。
• 西部妇幼医学研究院与出生缺陷教育部重点实验室共享研究设备，支撑技术转化与能力建设。

• 王和 主任医师、教授，产前诊断中心（医学遗传中心）学科主任，享受国务院政府特殊津贴专家；擅长医学遗传、产前诊断与遗传病诊治，长期从事出生缺陷防控与临床遗传咨询。
• 刘珊玲 主任医师、教授，产前诊断中心（医学遗传中心）主任；擅长产前诊断、细胞遗传与染色体病诊治及遗传咨询。
• 胡婷 主任医师、教授，产前诊断中心（医学遗传中心）副主任；擅长产前诊断、分子遗传与单基因遗传病诊断及遗传咨询。
• 赵小文 主任医师、教授；擅长产前诊断、胎儿医学与遗传咨询。
• 张迅 研究员/主任医师；擅长医学遗传、群体遗传与遗传病流行病学及遗传咨询。
• 刘洪倩 主任医师、教授；擅长产前诊断、分子遗传检测与单基因遗传病诊断。
• 俞丹 主任医师、教授；擅长小儿神经与遗传代谢病、儿童遗传病诊治及神经遗传咨询。
• 张雪梅 主任医师、副教授；擅长产前诊断、细胞遗传与遗传咨询。
• 张竹 副主任医师、副教授；擅长产前诊断、分子遗传与遗传咨询。

中心另有细胞遗传、分子遗传、生化遗传与遗传咨询亚专业骨干多名，以及主治医师、遗传咨询师与专科护理团队；特色门诊涵盖遗传咨询门诊、产前诊断门诊、遗传病专科门诊、胎儿医学MDT与复发性流产/不良孕产史门诊。各位专家出诊院区、时段及号别以医院官网、微信公众号当日出诊表公示为准。