四川大学华西第二医院儿童遗传代谢内分泌科

儿科学国家重点学科组成科室；四川省最早且规模最大的儿童内分泌遗传代谢诊治中心之一；科室于二十世纪八十年代由向承发教授创立，二〇一七年正式独立设科；为国家卫生健康委时间生物学重点实验室（四川大学）与医院医学遗传中心协作单位，承担四川省儿童罕见病与遗传代谢病诊治任务。

儿童遗传代谢内分泌科源于华西儿科内分泌专业组，是国内较早系统开展儿童生长发育、内分泌代谢及遗传代谢病诊疗的专科，现为四川省儿童内分泌遗传代谢领域核心单位。科室现有医护人员约十九人，多为硕士、博士学历，骨干先后赴美国哈佛医学院、波士顿儿童医院、宾夕法尼亚大学费城儿童医院等国际知名机构交流学习。科室开设儿童内分泌代谢、矮小症、性早熟、儿童遗传病、糖尿病等专病门诊，双院区运行，年门诊量较大，具体数据以官网公示为准。

科室主任吴瑾为主任医师、一级专家、四川省卫生健康委学术技术带头人，任中华医学会儿科学分会罕见病学组委员、中国医师协会儿童内分泌代谢遗传学组委员、中国医院协会罕见病专委会常务委员、四川省医学会儿科学专委会罕见病学组组长等。团队在儿童生长发育偏离（矮小、性早熟）、糖脂代谢病（糖尿病、肥胖）、甲状腺与垂体肾上腺疾病、染色体病及遗传代谢病（苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等）的精准诊断与长期管理方面经验丰富；建立罕见病多学科协作与遗传代谢病全病程管理体系，牵头及参与国家自然科学基金、四川省科技厅等多项课题，学术地位居西南前列。

常见病：矮小症、性早熟、儿童糖尿病、甲状腺疾病（甲减/甲亢）、肥胖症、尿崩症、维生素D缺乏性佝偻病、生长发育偏离。疑难重症（红色）：先天性肾上腺皮质增生症、儿童酮症酸中毒及糖尿病急性并发症、垂体危象、严重电解质紊乱、肾上腺危象。罕见病（标记）：苯丙酮尿症等氨基酸代谢病、甲基丙二酸血症等有机酸血症、遗传性代谢骨病、染色体异常综合征及各类儿童罕见内分泌遗传代谢病。

• 生长发育综合评估与激发试验：针对性早熟、矮小症开展规范化的性激素、生长激素激发试验及骨龄评估。
• 儿童糖尿病个体化管理与教育：涵盖胰岛素方案制定、动态血糖监测与长期随访管理。
• 遗传代谢病筛查与全病程管理：苯丙酮尿症等疾病的低苯丙氨酸饮食指导、血氨基酸动态监测与基因报告解读。
• 罕见病多学科诊疗（MDT）：依托医学遗传中心与医院罕见病协作网络，开展染色体病、代谢病精准诊断。
• 基因诊断与遗传咨询：联合四川省产前诊断中心开展儿童遗传病病因诊断与家系遗传咨询。

• 依托医院医学遗传中心（四川省产前诊断中心挂靠运行）开展染色体、基因及代谢病实验室检测。
• 内分泌功能评估依托医院中心实验室与放射科骨龄、双能X线骨密度等设备。
• 动态血糖监测与胰岛素泵等糖尿病管理设备，支撑儿童糖尿病长期随访。
• 遗传代谢病血/尿筛查与质谱检测平台，支撑苯丙酮尿症等新生儿及儿童代谢病诊断。

• 吴瑾 科室主任，主任医师/一级专家，医学博士；四川省卫生健康委学术技术带头人；擅长小儿内分泌、遗传代谢病；任中华医学会儿科学分会罕见病学组委员、中国医院协会罕见病专委会常务委员、四川省医学会儿科学专委会罕见病学组组长；出诊以锦江院区与华西院区官网排班为准。
• 刘颖 科室副主任，副主任医师，医学博士；擅长生长发育疾病（矮小、性早熟）、糖脂代谢疾病（糖尿病、肥胖）、甲状腺疾病、垂体及肾上腺疾病、代谢性骨病与部分罕见病；任中华医学会儿科学分会罕见病学组青年委员、四川省国际医学交流促进会糖尿病及代谢性疾病分会副会长；出诊以官网排班为准。
• 孙小妹 副主任医师；擅长生长发育疾病、糖脂代谢疾病、甲状腺疾病、垂体及肾上腺疾病、代谢性骨病及部分罕见病；任中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组青年委员、四川省预防医学会儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治分会副主任委员；出诊以官网排班为准。
• 吕娟娟 副主任医师，儿科学博士，加拿大多伦多大学博士后；擅长儿童糖尿病、矮小症、性早熟、甲状腺/甲状旁腺疾病、肥胖症、尿崩症、肾上腺疾病及染色体疾病等遗传代谢内分泌疾病；出诊以官网排班为准。